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J-GLOBAL ID：201602211018245394   整理番号：16A0232110

標的の次世代シークエンスは常染色体劣性Rod-Cone形成異常症の相対的な共通原因としてのRP1における新規な変異を同定する

Targeted Next Generation Sequencing Identifies Novel Mutations in RP1 as a Relatively Common Cause of Autosomal Recessive Rod-Cone Dystrophy

著者 (39件)： EL SHAMIEH Said (INSERM, Paris, FRA) ,  EL SHAMIEH Said (UPMC Univ., Paris, FRA) ,  EL SHAMIEH Said (UMR 7210, CNRS, Paris, FRA) ,  BOULANGER-SCEMAMA Elise (INSERM, Paris, FRA) ,  BOULANGER-SCEMAMA Elise (UPMC Univ., Paris, FRA) ,  BOULANGER-SCEMAMA Elise (UMR 7210, CNRS, Paris, FRA) ,  LANCELOT Marie-Elise (INSERM, Paris, FRA) ,  LANCELOT Marie-Elise (UPMC Univ., Paris, FRA) ,  LANCELOT Marie-Elise (UMR 7210, CNRS, Paris, FRA) ,  ANTONIO Aline (INSERM, Paris, FRA) ,  ANTONIO Aline (UPMC Univ., Paris, FRA) ,  ANTONIO Aline (UMR 7210, CNRS, Paris, FRA) ,  DEMONTANT Vanessa (INSERM, Paris, FRA) ,  DEMONTANT Vanessa (UPMC Univ., Paris, FRA) ,  DEMONTANT Vanessa (UMR 7210, CNRS, Paris, FRA) ,  CONDROYER Christel (INSERM, Paris, FRA) ,  CONDROYER Christel (UPMC Univ., Paris, FRA) ,  CONDROYER Christel (UMR 7210, CNRS, Paris, FRA) ,  LETEXIER Melanie (IntegraGen SA, Evry, FRA) ,  SARAIVA Jean-Paul (IntegraGen SA, Evry, FRA) ,  MOHAND-SAIED Saddek (INSERM, Paris, FRA) ,  MOHAND-SAIED Saddek (UPMC Univ., Paris, FRA) ,  MOHAND-SAIED Saddek (UMR 7210, CNRS, Paris, FRA) ,  MOHAND-SAIED Saddek (INSERM, Paris, FRA) ,  SAHEL Jose-Alain (INSERM, Paris, FRA) ,  SAHEL Jose-Alain (UPMC Univ., Paris, FRA) ,  SAHEL Jose-Alain (UMR 7210, CNRS, Paris, FRA) ,  SAHEL Jose-Alain (INSERM, Paris, FRA) ,  SAHEL Jose-Alain (Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild, Paris, FRA) ,  SAHEL Jose-Alain (Acad. des Sci.-Inst. France, Paris, FRA) ,  SAHEL Jose-Alain (Univ. Coll. London Inst. of Ophthalmology, London, GBR) ,  AUDO Isabelle (INSERM, Paris, FRA) ,  AUDO Isabelle (UPMC Univ., Paris, FRA) ,  AUDO Isabelle (UMR 7210, CNRS, Paris, FRA) ,  AUDO Isabelle (INSERM, Paris, FRA) ,  AUDO Isabelle (Univ. Coll. London Inst. of Ophthalmology, London, GBR) ,  ZEITZ Christina (INSERM, Paris, FRA) ,  ZEITZ Christina (UPMC Univ., Paris, FRA) ,  ZEITZ Christina (UMR 7210, CNRS, Paris, FRA)
資料名： BioMed Research International (Web)  (BioMed Research International (Web))
巻： 2015  号： Molecular Biology  ページ： 485624 (WEB ONLY)  発行年： 2015年 
JST資料番号： U7008A  ISSN： 2314-6133  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 本稿では,常染色体性のrod-cone形成異常症(arRCD)とRP1変異を有するファミリーにおける眼球かつ遺伝学的発見について報告した。詳細な眼球検査は,242の散発性及びarRCD対象について行った。インヘリタンス網膜障害に関わる123遺伝子以上をターゲットにしたカスタム化した次世代シークエンス法を用いて行った。サンガーシークエンス法と組み合わせた厳密なフィルタリングを行った後共偏析解析を行い最も疾病を起こす可能性のある変異のbiallelismと関連性を確定した。7インデックスケースにおいて9つのRP1変異配列を同定した。変異の8つは新規であり,全て重篤な表現型と同時分離し,付加的黄斑変化と関連することを見出した。同定した変異の中で4つは以前にarRCDと関連した領域に属し,他の5つは以前にadRCDと関連した領域に属した。本有病数研究の結果,RP1変異はarRCDの2.5%に上った。以上の結果は,遺伝的に散発性及びarRCDを研究する時RP1のシークエンスの必要性を示した。不偏性のシクエンス法の興味に更なるハイライトするならば,インヘリタンスの異なるモードにおいて同じ遺伝子の関連性研究が必要である。最後にRP1の異なる領域はarRCDに繋がることを記述した。(翻訳著者抄録)

シソーラス用語： *ヌクレオチド配列 ,  遺伝 ,  常染色体 ,  *網膜症 ,  *遺伝子変異 ,  黄斑
準シソーラス用語： *次世代シークエンス解析 ,  常染色体劣性遺伝

分類 (3件)： 視覚  (EJ13020B) ,  遺伝学研究法  (EC01020N) ,  生物科学研究法一般  (EA03010K)

タイトルに関連する用語 (9件)： 標的 ,  次世代 ,  シークエンス ,  常染色体 ,  劣性 ,  ROD ,  原因 ,  変異 ,  同定