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J-GLOBAL ID：201602212768903667   整理番号：16A0113850

パーキンソン病臨床遺伝学の研究進展を【Powered by NICT】

著者 (4件)： CHANG Yanqing (哈爾浜医科大学附属第一医院神経内科) ,  FENG Chenzhuo (杭州師范大学衰老研究所) ,  LIU Junping (杭州師范大学衰老研究所) ,  TANG Ying (哈爾浜医科大学附属第一医院神経内科)
資料名： Zhonghua Shenjingke Zazhi  (Zhonghua Shenjingke Zazhi)
巻： 48  号： 3  ページ： 230-232  発行年： 2015年 
JST資料番号： C2314A  ISSN： 1006-7876  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： パーキンソン病(Parkinson’s disease)はよく見られる神経係の退行性疾患であり,その病因はまだ完全に解明されていない。近年,ますます多くの研究により実証されている遺伝因子がその発病において重要な役割を果たす。パーキンソン病の発症機序に関与する多くの遺伝子突然変異体はすでに,いくつかの遺伝子の突然変異はすでに実証されているが、家族性パーキンソン病を招く可能性が確認された。Polymeropoulosなどの第一個のパーキンソン病関連遺伝子[シヌクレイン(a-synuclein,SNCA)を発見した,即ちPARK1]に次ぐ,研究者は共した18個の遺伝子を命名し,PARK1を,ゲノムワイド関連研究と連鎖解析によって決定した PARK16および15~18 した。上記の遺伝子の中で,SNCA、ロイシンリッチ反復キナーゼ2(leucine-rich repeat kinase 2,LRRK2)、parkin、PINK1、ATP13A2、DJ1遺伝子は家族性パーキンソン病を引き起こし,SNCA、LRRK2、微小管関連蛋白質タウ(microtubule-associated protein tau,MAPT ) 、グルコースセレブロシド酵素(glucocerebrosidase,GBA)はパーキンソン病の危険因子である。我々は近年、パーキンソン病遺伝学の主要な臨床研究の進展を総説する。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【Powered by NICT】

シソーラス用語： 遺伝子 ,  危険因子 ,  病因 ,  微小管 ,  突然変異体 ,  *Parkinson病 ,  *遺伝学 ,  τタンパク質 ,  突然変異
準シソーラス用語： キナーゼ ,  連鎖解析 ,  家族性パーキンソン病 ,  発症機構 ,  遺伝素因 ,  遺伝医学 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 神経の基礎医学  (GN01020W)

タイトルに関連する用語 (4件)： パーキンソン病 ,  臨床遺伝学 ,  研究 ,  進展