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J-GLOBAL ID：201602213261162831   整理番号：16A0151078

ANK1遺伝子の突然変異と遺伝性球状赤血球増加症【Powered by NICT】

著者 (2件)： YANG Wang (广西医科大学第一附属医院検験科, 南寧) ,  LIN Faquan (广西医科大学第一附属医院検験科, 南寧)
資料名： Guangdong Yixue  (Guangdong Yixue)
巻： 36  号： 12  ページ： 1942-1944  発行年： 2015年 
JST資料番号： C2430A  ISSN： 1001-9448  CODEN： GUYIEG  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 遺伝性球状赤血球増加症(HEREDITARY SPHEROCYTOSIS,HS)はよく見られる遺伝性溶血性疾患の一つであり,その臨床表現は貧血、黄疸と脾腫大,末梢血液塗抹標本に球状赤血球が見られた。約75%のHSは常染色体優性遺伝であり,しかし依然として約25%の患者は家族歴のない,または新生常染色体の劣性遺伝突然変異と関連する可能性がある。世界各地にはいずれも症例報告があるが,しかし,HSの発病率は高く、北ヨーロッパと北米地域における,1/2 000に達する。HSの分子的な発病機序は遺伝子突然変異である赤血球膜蛋白質の欠陥を招く。現在では5種類の病原遺伝子がすでに発見されている。 ANK1、SLC4A1、SPTA1、 と EPBSPTB42,それぞれ編MaMao蛋白質、収縮蛋白質帯3タンパク質、Α、Β-収縮タンパク質と4。2蛋白質;その中に、欧米の40%~65%のHS患者はアンカー蛋白質欠陥である。近年,国外には絶えずANK1遺伝子の新しい突然変異はアンカー蛋白質の欠陥を招くに関する研究報告があるが,しかしHSの国内外の関連する研究は非常に少なく。本論文は,特定の人群の相関突然変異遺伝子スペクトルをの研究を旨と膜蛋白質(HS欠陥タイプの差に基づいてレビューANK1遺伝子の突然変異とHSの研究進展によって決定する参考を提供する,本地域のHS患者の赤血球膜蛋白質欠陥タイプと遺伝子突然変異スペクトルを探索,HSの診断、治療及び出産前優生検査のために基礎を築いた。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【Powered by NICT】

シソーラス用語： 溶血 ,  症例報告 ,  *突然変異 ,  タンパク質 ,  *遺伝 ,  *赤血球 ,  常染色体 ,  *赤血球増加症 ,  膜タンパク質 ,  末梢血 ,  *遺伝子 ,  患者
準シソーラス用語： 発生率 ,  家族歴 ,  常染色体優性遺伝 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  女性生殖器と胎児の腫よう  (GS04000K)

タイトルに関連する用語 (5件)： 遺伝子 ,  突然変異 ,  遺伝 ,  球状 ,  赤血球増加症