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J-GLOBAL ID：201602213281692276   整理番号：16A0206448

低身長を契機に発見されたP450 oxidoreductase(POR)欠損症の1例

著者 (10件)： 齋藤碧 (兵庫医大 医 小児科) ,  李知子 (兵庫医大 医 小児科) ,  田中靖彦 (兵庫医大 医 小児科) ,  福田典子 (兵庫医大 医 小児科) ,  佐藤智佳 (兵庫医大 臨床遺伝部) ,  本間桂子 (慶応大 病院 中央臨床検査部) ,  深見真紀 (国立成育医療研究セ 研 分子内分泌研究部) ,  玉置知子 (兵庫医大 臨床遺伝部) ,  長谷川奉延 (慶応大 病院 医 小児科) ,  竹島泰弘 (兵庫医大 医 小児科)
資料名： 日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集  (日本小児内分泌学会学術集会日本語セッションプログラム抄録集)
巻： 49th  ページ： 242  発行年： 2015年 
JST資料番号： F1285A  資料種別： 会議録 (C)
記事区分： 会議録記事  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

シソーラス用語： *体長 ,...
準シソーラス用語： 遺伝子変異 ,...

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分類 (1件)： 先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G)

物質索引 (1件)： 17-ヒドロキシプロゲステロン

タイトルに関連する用語 (3件)： 低身長 ,  発見 ,  欠損