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J-GLOBAL ID：201602213845103977   整理番号：16A0136597

MLPA法によるジストロフィン遺伝子解析においてレアバリアントによるエクソン22の増幅不良を認めた2例

著者 (8件)： 李知子 (兵庫医大 医 小児科) ,  粟野宏之 (神戸大 大学院医学研究科 小児科) ,  池田真理子 (神戸大 大学院医学研究科 小児科) ,  八木麻理子 (にこにこハウス医療福祉セ 小児科) ,  八ツ賀秀一 (久留米大 医 小児科) ,  飯島一誠 (神戸大 大学院医学研究科 小児科) ,  松尾雅文 (神戸学院大 総合リハビリテーション) ,  竹島泰弘 (兵庫医大 医 小児科)
資料名： 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集  (日本人類遺伝学会大会)
巻： 60th  ページ： 264  発行年： 2015年 
JST資料番号： L1204A  資料種別： 会議録 (C)
記事区分： 短報  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

シソーラス用語： *筋ジストロフィー ,...
準シソーラス用語： *遺伝子変異 ,...

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分類 (2件)： 神経系の診断  (GN02000H) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (6件)： MLPA法 ,  ジストロフィン遺伝子 ,  解析 ,  レアバリアント ,  エクソン ,  増幅