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J-GLOBAL ID：201602214352200694   整理番号：16A0149063

JAK2 rs4495487多形の間の関連性と中国におけるBudd-Chiari症候群のリスク

Association between JAK2 rs4495487 Polymorphism and Risk of Budd-Chiari Syndrome in China

著者 (9件)： ZHANG Peijin (Xuzhou Medical Coll., Jiangsu, CHN) ,  ZHANG Yanyan (Xuzhou Medical Coll., Jiangsu, CHN) ,  ZHANG Jing (Xuzhou Medical Coll., Jiangsu, CHN) ,  WANG Hui (Huai’an Maternal and Child Health Hospital, Jiangsu, CHN) ,  MA He (Xuzhou Medical Coll., Jiangsu, CHN) ,  WANG Wei (Xuzhou Medical Coll., Jiangsu, CHN) ,  GAO Xiuyin (Xuzhou Medical Coll., Jiangsu, CHN) ,  XU Hao (Affiliated Hospital of Xuzhou Medical Coll., Jiangsu, CHN) ,  LU Zhaojun (Xuzhou Medical Coll., Jiangsu, CHN)
資料名： Gastroenterology Research and Practice (Web)  (Gastroenterology Research and Practice (Web))
巻： 2015  ページ： 807865 (WEB ONLY)  発行年： 2015年 
JST資料番号： U7013A  ISSN： 1687-6121  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 骨髄増殖性腫瘍(MPN)はBudd-Chiari症候群(BCS)の主な原因であり,JAK2 rs4495487のC対立遺伝子は寄与するさらなる候補遺伝子座であることが報告されている。本研究では,中国人BCS患者の病因および臨床症状におけるJAK2 rs4495487の役割について調べた。JAK2 rs4495487多形とBCSのリスクとの間の関連性を評価するために,300名の原発性BCS患者と311名の健常対照群を登録させた。すべての被験者はリアルタイムPCR法によりJAK2 rs4495487について検出された。結果:JAK2 rs4495487多形は対照群と比較してJAK2 V617F陽性BCS患者と関連した(P<0.01)。CC遺伝子型はTT遺伝子型(OR=13.60,95%CI=2.04~90.79)および非CC遺伝子型(OR=12.00,95%CI=2.07~69.52)を示している個体と比較したJAK2 V617F突然変異を有する患者におけるBCSのリスクを増加させた。また,劣性モデル(OR=4.44,95%CI=1.31~15.12)でCC遺伝子型と関連する複合型BCSのかなり高いリスクを観察した。本研究により,中国においてJAK2 rs4495487多形は感受性因子JAK2 V617F陽性BCSおよび複合型BCSであるとの統計的証拠を与えた。さらなる大規模な研究はこれらの研究結果を確認するために必要である。(翻訳著者抄録)

シソーラス用語： *癌タンパク質 ,  *非受容体型チロシンキナーゼ ,  多形 ,  *肝静脈血栓症 ,  中華人民共和国 ,  骨髄増殖性疾患 ,  腫瘍 ,  病因 ,  症状 ,  リアルタイムPCR法 ,  患者 ,  ヒト ,  アミノ酸残基 ,  遺伝子型 ,  突然変異
準シソーラス用語： *Budd-Chiari症候群 ,  *JAK2 ,  バリン残基 ,  フェニルアラニン残基 ,  骨髄増殖性腫瘍 ,  臨床症状

分類 (2件)： 消化器の疾患  (GH03000W) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (6件)： JAK2 ,  多形 ,  関連性 ,  中国 ,  Budd-Chiari症候群 ,  リスク