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J-GLOBAL ID：201602214540570555   整理番号：16A0764238

X連鎖優性プロトポルフィリン症:最初の日本人症例報告

X-linked dominant protoporphyria: The first reported Japanese case

著者 (6件)： Ninomiya Yukiko (Department of Dermatology, Osaka Medical College, Osaka, Japan) ,  Kokunai Yasuhito (Department of Dermatology, Osaka Medical College, Osaka, Japan) ,  Tanizaki Hideaki (Department of Dermatology, Osaka Medical College, Osaka, Japan) ,  Akasaka Eijiro (Department of Dermatology, Hirosaki University Graduate School of Medicine, Aomori, Japan) ,  Nakano Hajime (Department of Dermatology, Hirosaki University Graduate School of Medicine, Aomori, Japan) ,  Moriwaki Shinichi (Department of Dermatology, Osaka Medical College, Osaka, Japan)
資料名： Journal of Dermatology  (Journal of Dermatology)
巻： 43  号： 4  ページ： 414-418  発行年： 2016年04月 
JST資料番号： W1578A  ISSN： 0385-2407  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オーストラリア (AUS)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 3歳の時以来,光感受性を示す12歳の少年は,両頬,鼻根および...

シソーラス用語： *ポルフィリン症 ,...
準シソーラス用語： *遺伝性プロトコプロポルフィリン症 ,...

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著者キーワード (6件)： 5-aminolevulinic acid synthase 2 ,  erythropoietic protoporphyria ,  ferrochelatase ,  genetic analysis ,  lyonization ,  X-linked dominant protoporphyria

分類 (3件)： 代謝異常・栄養性疾患の診断  (GD05020U) ,  消化器の診断  (GH02000P) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U)

引用文献 (10件)：

• Whatley SD, Ducamp S, Gouya L et al. C-terminal deletions in the ALAS2 gene lead to gain of function and cause X-linked dominant protoporphyria without anemia or iron overload. Am J Hum Genet 2008; 83: 408-414.
• Bishop DF, Tahaikovskii V, Nazarenko I, Desnick RJ. Molecular expression and characterization of erythroid-specific 5-aminolevulinate synthase gain-of-function mutations causing X-linked protoporphyria. Mol Med 2013; 19: 26-35.
• Frank J, Poblete-Gutiérrez P, Neumann NJ. Photosensitivity in the elderly- think of late-onset protoporphyria. J Invest Dermatol 2013; 133: 1467-1471.
• Kondo M, Yano Y, Shirataka M, Urata G, Sassa S. Porphyrias in Japan: compilation of all cases reported through 2002. Int J Hematol 2004; 79: 448-456.
• Seager MJ, Whatley SD, Anstey AV. Millard TP X-Linked dominant protoporphyria: a new porphyria. Clin Exp Dermatol 2014; 39: 35-37.

タイトルに関連する用語 (4件)： 優性 ,  プロトポルフィリン症 ,  日本人 ,  症例報告