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J-GLOBAL ID：201602214925282992   整理番号：15A1313281

発作性運動誘発性ジスキネジアにおける臨床的特徴とPRRT2遺伝子変異【Powered by NICT】

Clinical features and PRRT2 gene mutation in paroxysmal kinesigenic dyskinesia

著者 (7件)： Yang Xiaoling (Dep. of Pediatrics, Peking Univ. First Hospital, Beijing) ,  Zhang Yuehua (Dep. of Pediatrics, Peking Univ. First Hospital, Beijing) ,  Xu Xiaojing (Dep. of Pediatrics, Peking Univ. First Hospital, Beijing) ,  Yang Zhixian (Dep. of Pediatrics, Peking Univ. First Hospital, Beijing) ,  Wang Shuang (Dep. of Pediatrics, Peking Univ. First Hospital, Beijing) ,  Wu Ye (Dep. of Pediatrics, Peking Univ. First Hospital, Beijing) ,  Wu Xiru (Dep. of Pediatrics, Peking Univ. First Hospital, Beijing)
資料名： Zhonghua Erke Zazhi  (Zhonghua Erke Zazhi)
巻： 53  号： 8  ページ： 621-625  発行年： 2015年 
JST資料番号： C2332A  ISSN： 0578-1310  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 発作性運動誘発性ジスキネジア(PKD)患者における臨床的特徴とプロリンリッチ膜貫通蛋白質2(PRRT2)遺伝子変異を検討すること。臨床情報を2004年1月から2014年7月に北京大学第1病院で採取した。全体で,PKD患者10例を対象とした,すべてが男性であった。それらの中で,四名の患者を四PKDファミリーから発端者し,他の六人の患者は孤発例であった。臨床情報を解析した。DNA研究のための末梢血試料はPKD患者およびその家族から採取した。ゲノムDNAを標準的な方法を用いて抽出した。PRRT2の変異分析はPCR後のSanger配列決定により行った。10名の患者のうち,ジスキネジア発症の平均年齢は10歳,4~13歳の範囲であった。攻撃の記述は,突然の運動により誘発された異常不随意運動,意識消失した。五人の患者はジストニアを示した,二名の患者が舞踏病アテトーゼを示し,三人の患者は混合(ジストニアとヒョレアアテトーシス)運動障害を有していた。発作の持続時間は3~30秒持続した。頻度は日/月1回~二十倍であった。,c.649_650insC(p.R217PfsX8),PRRT2変異は全四PKDファミリーで見られた。突然変異c.649_650insCも二六散発性PKD例で検出され,それらの無症状の母親から継承した。結論はPKDの発症年齢は幼児期であった。家族性症例と散発性症例の臨床的特徴に差は認められなかった。攻撃は,ジストニア,choreathetosis,または混合として明らかにした。PRRT2変異はPKDを伴う家族性または散発的な症例において同定された。突然変異c.649_650insCはPRRT2遺伝子のホットスポット変異である。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【Powered by NICT】

シソーラス用語： ファミリー【素粒子】 ,  *遺伝子変異 ,  *変異 ,  ジストニア ,  患者 ,  突然変異 ,  *発作 ,  *運動障害 ,  *遺伝子 ,  母親
準シソーラス用語： 発病年齢 ,  発症 ,  変異解析 ,  ゲノムDNA ,  臨床情報 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  小児科学一般  (GC08010B)

タイトルに関連する用語 (6件)： 発作 ,  運動 ,  ジスキネジア ,  臨床的特徴 ,  PRRT2遺伝子 ,  変異