シトリン欠損による新生児肝内胆汁欝滞症の1小児におけるSLC25A13遺伝子の大きな欠失変異の同定

文献

J-GLOBAL ID：201602215507809417 整理番号：16A0205012

Identification of a large deletion mutation of SLC25A13 gene in an infant with Neonatal Intrahepatic Cholestasis caused by Citrin Deficiency

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資料名：
巻： 31 ページ： 130 発行年： 2015年10月23日
JST資料番号： X0006A ISSN： 0912-0122 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：会議録記事発行国：日本 (JPN) 言語：英語 (EN)

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消化器の診断 , 先天性疾患・奇形の診断

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