文献

J-GLOBAL ID：201602215569148328   整理番号：16A0057255

突発性高クレアチンキナーゼ血症を伴うミトコンドリア筋症患者2人における臨床的および電子顕微鏡的所見

Clinical and Electron Microscopic Findings in Two Patients with Mitochondrial Myopathy Associated with Episodic Hyper-creatine Kinase-emia

著者 (9件)： NOZUMA Satoshi (Dep. of Neurology and Geriatrics, Kagoshima Univ. Graduate School of Medical and Dental Sciences, JPN) ,  OKAMOTO Yuji (Dep. of Neurology and Geriatrics, Kagoshima Univ. Graduate School of Medical and Dental Sciences, JPN) ,  HIGUCHI Itsuro (Dep. of Neurology and Geriatrics, Kagoshima Univ. Graduate School of Medical and Dental Sciences, JPN) ,  YUAN Junhui (Dep. of Neurology and Geriatrics, Kagoshima Univ. Graduate School of Medical and Dental Sciences, JPN) ,  HASHIGUCHI Akihiro (Dep. of Neurology and Geriatrics, Kagoshima Univ. Graduate School of Medical and Dental Sciences, JPN) ,  SAKIYAMA Yusuke (Dep. of Neurology and Geriatrics, Kagoshima Univ. Graduate School of Medical and Dental Sciences, JPN) ,  YOSHIMURA Akiko (Dep. of Neurology and Geriatrics, Kagoshima Univ. Graduate School of Medical and Dental Sciences, JPN) ,  HIGUCHI Yujiro (Dep. of Neurology and Geriatrics, Kagoshima Univ. Graduate School of Medical and Dental Sciences, JPN) ,  TAKASHIMA Hiroshi (Dep. of Neurology and Geriatrics, Kagoshima Univ. Graduate School of Medical and Dental Sciences, JPN)
資料名： Internal Medicine (Web)  (Internal Medicine (Web))
巻： 54  号： 24  ページ： 3209-3214 (J-STAGE)  発行年： 2015年 
JST資料番号： U0033A  ISSN： 1349-7235  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 突発性高クレアチンキナーゼ(CK)血症(MIMECK)を伴う...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： *ミトコンドリア筋症 ,...

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分類 (2件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

物質索引 (1件)： L-アルギニン

引用文献 (11件)：

• 1. McFarland R, Taylor RW, Turnbull DM. A neurological perspective on mitochondrial disease. Lancet Neurol 9: 829-840, 2010.
• 2. Haas RH, Parikh S, Falk MJ, et al; Mitochondrial Medicine Society's Committee on Diagnosis. The in-depth evaluation of suspected mitochondrial disease. Mol Genet Metab 94: 16-37, 2008.
• 3. Sarnat HB, Marin-Garcia J. Pathology of mitochondrial encephalomyopathies. Can J Neurol Sci 32: 152-166, 2005.
• 4. Koga Y, Povalko N, Nishioka J, Katayama K, Yatsuga S, Matsuishi T. Molecular pathology of MELAS and L-arginine effects. Biochim Biophys Acta 1820: 608-614, 2012.
• 5. Okamoto Y, Higuchi I, Sakiyama Y, et al. A new mitochondria-related disease showing myopathy with episodic hyper-creatine kinase-emia. Ann Neurol 70: 486-492, 2011.

タイトルに関連する用語 (6件)： 高クレアチンキナーゼ血症 ,  ミトコンドリア筋症 ,  患者 ,  臨床 ,  電子顕微鏡 ,  所見