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J-GLOBAL ID：201602215751238065   整理番号：16A0032570

遺伝性筋疾患の分子診断における標的捕獲技術と次世代シーケンシングの応用【Powered by NICT】

Application of targeted capture technology and next generation sequencing in molecular diagnosis of inherited myopathy

著者 (10件)： Fu Xiaona (Dep. of Pediatrics, First Hospital,Peking Univ., Beijing) ,  Liu Aijie (Dep. of Pediatrics, First Hospital,Peking Univ., Beijing) ,  Yang Haipo (Dep. of Pediatrics, First Hospital,Peking Univ., Beijing) ,  Wei Cuijie (Dep. of Pediatrics, First Hospital,Peking Univ., Beijing) ,  Ding Juan (Dep. of Pediatrics, First Hospital,Peking Univ., Beijing) ,  Wang Shuang (Dep. of Pediatrics, First Hospital,Peking Univ., Beijing) ,  Wang Jingmin (Dep. of Pediatrics, First Hospital,Peking Univ., Beijing) ,  Yuan Yun ,  Jiang Yuwu (Dep. of Pediatrics, First Hospital,Peking Univ., Beijing) ,  Xiong Hui (Dep. of Pediatrics, First Hospital,Peking Univ., Beijing)
資料名： Zhonghua Erke Zazhi  (Zhonghua Erke Zazhi)
巻： 53  号： 10  ページ： 741-746  発行年： 2015年 
JST資料番号： C2332A  ISSN： 0578-1310  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:遺伝性ミオパチーの診断のための次世代配列決定の有用性を明らかにするために,遺伝性ミオパチーの臨床表現型と遺伝子型との関連性を解析した。関連遺伝子はSureSelect標的濃縮システムキット(パネルバージョン1とパネルバージョン2)のために選択した。遺伝性ミオパシーと診断された総計134名の患者を臨床的に2013年1月から小児科,北京大学第1病院における次世代配列決定を行なった2014年6月。患者の臨床情報と遺伝子検出結果を収集し分析した。134患者(男性89名,女性45名,6か月齢26から年代を訪問,平均訪問年齢は6年1か月であった)の結果七十七は2013におけるパネル版1による次世代配列決定を行い,57例は2014におけるパネル版2による次世代配列決定を行った。遺伝子検出は,74人の患者は,病原性遺伝子変異を持ち,遺伝子診断の陽性率は55.22%であったことを明らかにした。1名の患者は代謝性ミオパチーと診断した。五人の患者は先天性ミオパチーと診断された68は肢帯型筋ジストロフィー(LGMD)患者とαジストログリカノパチー(α-DG)患者,および4のEmery-Dreifuss筋ジストロフィー(EDMD),7を有する筋ジストロフィーと診断され,Ullrich先天性筋ジストロフィー(UCMD),6を伴う先天性筋ジストロフィー1a(MDCIA),11 22を含むベスレムミオパチー(BM),DMD遺伝子における点突然変異によるDuchenne型筋ジストロフィー(DMD)をもつ12 5LMNA関連先天性筋ジストロフィー(L-CMD),1であった。結論次世代配列決定は遺伝性ミオパチーの診断において重要な役割を果たす。臨床的および生物学的情報解析した遺伝性ミオパチーのスクリーニング病原性遺伝子に必須である。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【Powered by NICT】

シソーラス用語： 患者 ,  *遺伝 ,  筋ジストロフィー ,  病原性 ,  表現型 ,  男性 ,  遺伝子型 ,  スクリーニング ,  点突然変異 ,  遺伝子診断 ,  女性 ,  遺伝子 ,  パネル
準シソーラス用語： 病原遺伝子 ,  先天性筋ジストロフィー症 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 小児科学一般  (GC08010B) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (7件)： 遺伝 ,  筋疾患 ,  分子診断 ,  標的 ,  捕獲 ,  次世代シーケンシング ,  応用