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J-GLOBAL ID：201602216234014137   整理番号：15A1249940

Wilson病の遺伝学に関する現在臨床展望【Powered by NICT】

Currently Clinical Views on Genetics of Wilson’s Disease

著者 (6件)： Chen Chen (Dep. of Neurology, Shanghai General Hospital, Shanghai Jiao-Tong Univ., Shanghai) ,  Shen Bo (Dep. of Neurology, Shanghai General Hospital, Shanghai Jiao-Tong Univ., Shanghai) ,  Xiao Jiajia (Dep. of Neurology, Shanghai General Hospital, Shanghai Jiao-Tong Univ., Shanghai) ,  Wu Rong (Dep. of Neurology, Shanghai General Hospital, Shanghai Jiao-Tong Univ., Shanghai) ,  Jane Duff Canning Sarah (Dep. of Neurology, Shanghai General Hospital, Shanghai Jiao-Tong Univ., Shanghai) ,  Wang Xiaoping (Dep. of Neurology, Shanghai General Hospital, Shanghai Jiao-Tong Univ., Shanghai)
資料名： Chinese Medical Journal  (Chinese Medical Journal)
巻： 128  号： 13  ページ： 1826-1830  発行年： 2015年 
JST資料番号： C2567A  ISSN： 0366-6999  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 【目的】本研究の目的は,Wilson病(WD)の臨床遺伝学に関する研究をレビューすることであった。データ源:遺伝的,ATP7B遺伝子,遺伝子変異,遺伝子型,表現型と組み合わせた英語と中国語キーワードを用いて最大2014WDの両方でPubMedおよびWanfangデータベースから文書を検索した。研究の選択:臨床的特徴に関連したATP7B遺伝子と蛋白質機能についての刊行物を選択した。肝レンズ核変性と名付けた【結果】Wilson病は銅輸送遺伝子ATP7Bの変異により生じる異常な銅代謝を特徴とする常染色体劣性遺伝疾患である。ATP7B蛋白質の脱官能基によるアポセルロプラスミンへ低下胆汁銅排せつと銅の取込減少は多くの組織および器官における銅の蓄積,肝臓,脳,および角膜を含むをもたらし,最終的に肝疾患と錐体外路症状をもたらした。思春期の開始で最も一般的な遺伝的神経学的疾患であり,中国における筋ジストロフィーの第二回。早期診断と薬物療法はWD患者の予後を改善するために非常に重要である。しかし,本症の診断は,その複雑な表現型のために通常は困難である。過去10年間では,多くの臨床試験は,分子遺伝学技術を用いた。分子レベルにおけるこの病気の進行の改善された診断と予測をより個別化と効果的な介入の開発,臨床研究への分子遺伝学的研究からの移行への鍵であるに役立つであろう。【結論】臨床遺伝学研究は遺伝子型から表現型への分子レベルでのWDの根底にある機構を理解する必要がある。臨床遺伝学研究利点は新たにWD患者に対する幹細胞移植と遺伝子治療を含む医療を。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【Powered by NICT】

シソーラス用語： 排泄 ,  銅 ,  *遺伝学 ,  データベース ,  遺伝子 ,  遺伝子型 ,  *遺伝 ,  表現型 ,  *Wilson病
準シソーラス用語： 幹細胞移植 ,  分子遺伝学 ,  常染色体劣性遺伝 ,  PubMed ,  ATP7B遺伝子 ,  遺伝医学 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (4件)： Wilson病 ,  遺伝学 ,  臨床 ,  展望