抄録/ポイント：
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王(神経科)教授:患児の臨床症状、補助検査及び筋肉と皮膚病理の結果に従って,NCLS 診断が明確になった。NCLSは遺伝的異質性を持つ1群のニューロン変性疾患であり,発病率は約1:1である。12~1: 500。100 000の多くは,常染色体の劣性遺伝,多数の児童期における発病である。その臨床症状は主に発育遅延、知力障害進行性と運動障害(認知症、不随意運動、失調とけいれん)、視力喪失と癲癇である。発病年齢と臨床特徴に従い, NCLSは先天型(生後発症1ケ月)、乳児(6ケ月~2歳の発症)に分けることができる、遅発性、青少年型(4~8歳で発症)乳児(発症2~4歳)と成人(15歳後発症)型,臨床分類、診断と予後の判断に役立つ。病原性遺伝子の位置決定根拠,10種類のサブタイプ,即ちCLN110型に分けることができる。遺伝子型と臨床病期の間に一般的に直接相関がなく,例えばCLN1型の遺伝子突然変異を4つの臨床表現型(表1)を招くことができる。NCLS 異なる遺伝子型は異なる臨床表現型(表2)を持つ。この患児の発病年齢を組み合わせて,遅発性乳児を考慮すべきである。補助検査の面では,頭部画像学的検査は主に脳萎縮様変化を示唆した,眼底検査,電子顕微鏡検査に主に依存する視神経萎縮,視覚誘発電位の潜時が延長、波形例えばおよびまたは巨大な視覚体性感覚誘発電位は虚血,脳波には一般的に特徴的な変化はなく,最終的に確診し、酵素学的分析と分子遺伝学的検査がある。電子顕微鏡を用いてリポフスチンの堆積物中の病理学的検査を行い、皮膚、結合組織全血または他の組織標本に対してNCLS 診断と鑑別診断の標準方法であり,その病理学的変化は主に、粒子の堆積体と堆積曲状紋体指紋体堆積があり,異なる遺伝子型は異なる病理学的変化(表2)がある。さらに,臨床上ではまだCLNに対して1とCLN2の蛋白質産物のパルミXian蛋白硫リパーゼ1(PPT1)とトリペプチド基MeiTai1(TPP1)酵素活性分析を行うことができる。分子遺伝学的検査は主にNCLS 診断、遺伝コンサルティングと出生前診断に用いられており,すでに現在基本CLN9型遺伝子と染色体位置決めはまだ明確されていない以外は,・・・Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【Powered by NICT】
