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J-GLOBAL ID:201602218086561509   整理番号:16A0053976

566例の低身長児童の細胞遺伝学的分析【Powered by NICT】

著者 (7件):
資料名:
巻: 32  号:ページ: 128-130  発行年: 2015年 
JST資料番号: C2299A  ISSN: 1003-9406  CODEN: ZYXZER  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 原著論文  発行国: 中国 (CHN)  言語: 中国語 (ZH)
抄録/ポイント:
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低身長の小児の細胞遺伝学的病因を探ることを目的とした方法,Gバンディングそして566例の身長矮小症児童の通常の方法に従い調製が末梢血リンパ球の染色体の核型分析を行った。常染色体異常を保有する患児に対し家系調査を行った。結果は共異常核型81例を発見し,異常率は14。その中性染色体異常72例(88. 9%),3%,常染色体の異常8例(9. 9%),47,XX,+ mar 1例。僅か1例は常に染色体部分の3体(46,XY,der( 14)t(5; 14)(q34; p11)pat)患児の父親の核型異常[46,XY,t(5;14)(q34;p11)]が存在する。結論 性染色体異常は小児の低身長の重要な因子であり,臨床医師の高度な重視を引き起こすべきである。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【Powered by NICT】
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, 【Automatic Indexing@JST】
分類 (1件):
分類
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先天性疾患・奇形一般 
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