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J-GLOBAL ID：201602218965981104   整理番号：16A0119772

皮質下梗塞と白質脳症の常染色体優性遺伝性脳症の非典型的な臨床症状を伴う。【Powered by NICT】

著者 (8件)： JIN Qingwen (南京医科大学第一附属医院神経内科, 江蘇) ,  CHENG Hong (南京医科大学第一附属医院神経内科, 江蘇) ,  HE Chuan (江蘇省人民医院盛沢分院神経内科) ,  QI Zhiqiang (江蘇省人民医院盛沢分院神経内科) ,  NIU Qi (南京医科大学第一附属医院神経内科, 江蘇) ,  SHEN Feifei (南京医科大学第一附属医院神経内科, 江蘇) ,  YAO Juan (南京医科大学第一附属医院神経内科, 江蘇) ,  ZHOU Hong (江蘇省人民医院盛沢分院神経内科)
資料名： Jiangsu Yiyao  (Jiangsu Yiyao)
巻： 41  号： 3  ページ： 325-327  発行年： 2015年 
JST資料番号： C2109A  ISSN： 0253-3685  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 皮質下梗塞と白質脳症の常染色体優性遺伝性脳症(CADASIL)家係の遺伝子突然変異と臨床症状は特徴を伴う1例を分析することを目的とした。mRNAおよびNotch3遺伝子突変区行遺伝子検出の方法がこのCADASIL家係からの発端者とその家族の臨床症状を記録し,そして。結果:発端者は老年男性患者であり,相次いで片頭痛、脳梗塞発作が出現し,抑うつ、焦慮などの感情障害を伴う,中国共産党例本家係3世代10人があり、類似臨床症状がある,しかし,すべて明らかに知能減退がなかった。頭部MRIは,両側基底核、脳幹及び皮質下で多発缺血梗死zaoを示した。mRNAおよびNotch3遺伝子の突然変異分析が14号エキソンcを発見した。2182 C>Tヘテロ接合性突然変異を,本例の確定診断はCADASILであった。結論:本例CADASIL家係の臨床表現と古典的CADASILは異なるが,まだ明確な知的障害があると発見でき,遺伝子突然変異部位の変異と関連すると推測した。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【Powered by NICT】

シソーラス用語： *梗塞 ,  *症状 ,  脳梗塞 ,  突然変異 ,  男性 ,  住宅 ,  発作 ,  mRNA ,  *脳疾患 ,  患者
準シソーラス用語： 頭部MRI ,  Notch3遺伝子 ,  CADASIL ,  *常染色体優性遺伝 ,  *白質脳症 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (3件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  遺伝子発現  (EC02040Q) ,  腫ようの化学・生化学・病理学  (GE02030N)

タイトルに関連する用語 (6件)： 皮質 ,  梗塞 ,  白質脳症 ,  常染色体優性遺伝 ,  脳症 ,  臨床症状