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J-GLOBAL ID：201602220593518482   整理番号：16A0257425

軽度T細胞機能不全とNK細胞数減少を呈し,エクソーム解析にてIL2RG新規変異を同定した兄弟例

著者 (10件)： 關中佳奈子 (防衛医科大学校 小児科) ,  加藤環 (防衛医科大学校 小児科) ,  關中悠仁 (防衛医科大学校 小児科) ,  野々山恵章 (防衛医科大学校 小児科) ,  今井耕輔 (東京医歯大 医 小児科) ,  高島健浩 (東京医歯大 医 小児科) ,  大西秀典 (岐阜大 医 病院 小児科) ,  加藤善一郎 (岐阜大 医 病院 小児科) ,  岡本典子 (市立宇和島病院 小児科) ,  小原收 (かずさDNA研)
資料名： 日本免疫不全症研究会プログラム・抄録  (日本免疫不全症研究会学術集会プログラム・抄録)
巻： 9th  ページ： 17  発行年： 2016年 
JST資料番号： F1373A  資料種別： 会議録 (C)
記事区分： 会議録記事  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

シソーラス用語： *免疫不全症候群 ,...
準シソーラス用語： IL2RG遺伝子 ,...

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分類 (3件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  免疫性疾患・アレルギー性疾患一般  (GD04010C) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (8件)： 軽度 ,  T細胞 ,  機能不全 ,  NK細胞 ,  エクソーム解析 ,  変異 ,  同定 ,  兄弟