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J-GLOBAL ID：201602220670436400   整理番号：16A0041373

3番染色体短腕端部部分モノソミー/3番染色体長腕端部部分トリソミーを合併した一女児例

A Girl with Partial Monosomy 3p/Partial Trisomy 3q

著者 (7件)： 清水武 (昭和大 医 小児科) ,  加古結子 (昭和大 医 小児科) ,  高橋兼一郎 (昭和大 医 小児科) ,  藤井隆成 (昭和大 医 小児科) ,  相澤まどか (昭和大 医 小児科) ,  水野克己 (昭和大 医 小児科) ,  板橋家頭夫 (昭和大 医 小児科)
資料名： 日本周産期・新生児医学会雑誌  (Journal of Japan Society of Perinatal and Neonatal Medicine)
巻： 51  号： 4  ページ： 1260-1264  発行年： 2015年12月10日 
JST資料番号： Z0500B  ISSN： 1348-964X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 3番染色体長腕端部部分トリソミーは,多毛と先天性心疾患を合併...

シソーラス用語： 異数体 ,...
準シソーラス用語： *Cornelia de Lange症候群 ,...

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分類 (3件)： 先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G) ,  精神障害  (GR03000A) ,  婦人科・産科の診断  (GS02000W)

引用文献 (24件)：

• Steinbach P, Adkins WN Jr, Caspar H et al. : The dup (3q) syndrome : report of eight cases and review of the literature. Am J Med Genet 1981 ; 10 : 159-177
• Kline AD, Barr M, Jackson LG, et al. : Growth manifestations in the Brachmann-de Lange syndrome. Am J Med Genet 1993 ; 47 : 1042-9
• Allderdice PW, Browne N, Murphy DP : Chromosome 3 duplication q21 leads to qter deletion p25 leads to pter syndrome in children of carriers of a pericentric inversion inv (3) (p25q21). Am J Hum Genet 1975 ; 27 : 699-718
• Falek A, Schmidt R, Jervis GA : Familial de Lange syndrome with chromosome abnormalities. Pediatrics 1966 ; 37 : 92-101
• Fernandez Alvarez JR, Amess PN, Gandhi RS, et al. : Diagnostic value of subependymal pseudocysts and choroid plexus cysts on neonatal cerebral ultrasound : a meta-analysis. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 2009 ; 94 : F443-6

タイトルに関連する用語 (6件)： 染色体 ,  腕 ,  モノソミー ,  長腕 ,  トリソミー ,  合併