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J-GLOBAL ID：201602234984136011   整理番号：16A0904874

新世代の目標領域を応用し捕獲シークエンシング網膜色素変性患者のEYS遺伝子の突然変異を明らかにした。【JST・京大機械翻訳】

Targeted exome sequencing identifies EYS mutations in a family with retinitis pigmentosa

著者 (3件)： Jin Kalu (Jiaxing University Nanhu College) ,  Zhang Zhengrong (嘉興学院附属第一医院眼科) ,  Wang Yi (嘉興学院附属第一医院眼科)
資料名： Zhonghua Yan Shi Guangxue Yushijue Kexue Zazhi  (Zhonghua Yan Shi Guangxue Yushijue Kexue Zazhi)
巻： 18  号： 1  ページ： 25-28  発行年： 2016年 
JST資料番号： C3119A  ISSN： 1674-845X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的は新世代のシークエンシング技術の研究を,1例は網膜色素変性症(RP)患者の病原遺伝子突然変異部位およびその臨床表現型を配布し応用した。方法:実験研究。1配布のRP家系を収集し,研究には合計3名の家庭のメンバーが関与する。その中の1名の患者は,2名の正常家族。採取した3ML末梢血を,ゲノムDNAを抽出し,標的領域を捕獲シークエンシング技術により,既報の201個の遺伝性網膜疾患の病原性遺伝子をスクリーニングし,シークエンシングの結果では,バイオインフォマティクス分析を用いて,候補遺伝子を得,最後にSANGERシークエンシング検証用運用した。臨床検査結果では患者はRPの典型的な臨床症状を呈することを示した。遺伝学的スクリーニングの結果から患者はEYS遺伝子において2つの複合ヘテロ接合性変異の存在を確認した:1つのヘテロ接合性のミスセンス突然変異(C.6416G>A,P.C2139Y),1つのヘテロ接合性のナンセンス変異(C.8012T>A,P.L2671X)。実証SANGERシークエンシング結果が陽性のためまたそれぞれ自己父親母親,常染色体劣性遺伝遺伝。EYS遺伝子は報告されているRPの主な病原性遺伝子の1つである。結論:本例患者のEYS遺伝子は2つのヘテロ接合突然変異が存在し,RPを招いた原因である。Data from the ScienceChina, LCAS.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 家系 ,  *網膜色素変性症 ,  ミスセンス突然変異 ,  ヘテロ接合 ,  *患者 ,  ナンセンス突然変異 ,  表現型 ,  *変異 ,  *遺伝子 ,  *遺伝 ,  *突然変異
準シソーラス用語： 常染色体劣性遺伝 ,  ヘテロ接合性 ,  遺伝子検査 ,  ゲノムDNA , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： Targeted exome sequencing ,  Retinitis pigmentosa ,  EYS ,  Gene mutations

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (8件)： 目標 ,  応用 ,  捕獲 ,  シークエンシング ,  網膜色素変性 ,  患者 ,  EYS遺伝子 ,  突然変異