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J-GLOBAL ID：201602237586388590   整理番号：16A1337072

がん:18種類のがんで調べたマイクロサテライト不安定性の分類と特性

Classification and characterization of microsatellite instability across 18 cancer types

著者 (5件)： HAUSE Ronald J (Univ. Washington, Washington, USA) ,  SHENDURE Jay (Univ. Washington, Washington, USA) ,  PRITCHARD Colin C (Univ. Washington, Washington, USA) ,  SALIPANTE Stephen J (Univ. Washington, Washington, USA) ,  SHENDURE Jay (Howard Hughes Medical Inst., Washington, USA)
資料名： Nature Medicine  (Nature Medicine)
巻： 22  号： 11  ページ： 1342-1350  発行年： 2016年11月 
JST資料番号： W0636A  ISSN： 1078-8956  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： マイクロサテライト不安定性(MSI)とは,DNA反復配列のヌクレオチドが自然発生的に欠失あるいは増加することであり,胃腸,子宮内膜,大腸の腫瘍の診断で見られる表現型だが,より多くの種類のがんにわたって見られる,こうした不安定性事象の全体像についてはほとんど分かっていない。我々はMSIを悪性腫瘍全体にわたって調べるために,18種類のがんから得られた5,930のがんエキソームについて200,000か所以上のマイクロサテライト領域を解析し,MSIのゲノム分類基準を構築した。18種類のがんのうち14種類でMSI陽性腫瘍が見つかった。また,特定種類のがんでより不安定化しやすい座位が明らかになり,これらの座位からがん関連遺伝子を含む特異的な不安定性のシグネチャーが得られた。こうした不安定性のパターンは選択圧を反映したものであり,将来的に新規のがんドライバーの発見につながる可能性がある。さらに,生存転帰と不安定なマイクロサテライトの全体的な負荷の間には相関が見られた。このことから,MSIはそれぞれが分離しているわけではなく,がん全般に対して有益な情報を与える連続した表現型である可能性が考えられる。これらの解析は,MSIが持つがん特異的な保存された特性についての手掛かりを与えるもので,また臨床的なMSI診断やがん遺伝子発見のための手法を改善する機会をもたらすだろう。Copyright Nature Japan KK 2017

シソーラス用語： *不安定性 ,  *分子遺伝現象 ,  マイクロサテライト ,  反復配列 ,  *欠失突然変異 ,  増加 ,  *腫瘍 ,  ゲノム ,  *遺伝子座 ,  *癌遺伝子 ,  病状経過 ,  予後 ,  表現型 ,  *遺伝学実験技術 ,  疫学 ,  ヒト
準シソーラス用語： *マイクロサテライト不安定性 ,  DNA反復配列 ,  *悪性腫瘍 ,  エクソーム ,  転帰 ,  *遺伝子検査

分類 (2件)： 腫ようの化学・生化学・病理学  (GE02030N) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (3件)： がん ,  マイクロサテライト不安定性 ,  分類