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J-GLOBAL ID：201602242486457493   整理番号：16A1391854

遺伝性骨髄不全症研究の最近の進歩

著者 (3件)： 伊藤悦朗 (弘前大学大学院 医学研究科小児科学講座) ,  土岐力 (弘前大学大学院 医学研究科小児科学講座) ,  照井君典 (弘前大学大学院 医学研究科小児科学講座)
資料名： 臨床血液  (Japanese Journal of Clinical Hematology)
巻： 57  号： 7  ページ： 882-890(J-STAGE)  発行年： 2016年 
JST資料番号： Z0688A  ISSN： 0485-1439  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 解説  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 遺伝性骨髄不全症候群(IBMFS)は,骨髄不全,外表奇形,発...

シソーラス用語： *遺伝病 ,...
準シソーラス用語： *遺伝性骨髄不全症候群 ,...

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著者キーワード (4件)： Inherited bone marrow failure syndrome ,  Diamond Blackfan anemia ,  Fanconi anemia ,  Congenital sideroblastic anemia

分類 (2件)： 血液の臨床医学一般  (GK01030Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

引用文献 (33件)：

• 1) Ihara K, Ishii E, Eguchi M, et al. Identification of mutations in the c-mpl gene in congenital amegakaryocytic thrombocytopenia. Proc Natl Acad Sci U S A. 1999; 96: 3132-3136.
• 2) Vlachos A, Ball S, Dahl N, et al. Diagnosing and treating Diamond Blackfan anaemia: results of an international clinical consensus conference. Br J Haematol. 2008; 142: 859-876.
• 3) Lipton JM, Ellis SR. Diamond-Blackfan anemia: diagnosis, treatment, and molecular pathogenesis. Hematol Oncol Clin North Am. 2009; 23: 261-282.
• 4) Vlachos A, Rosenberg PS, Atsidaftos E, Alter BP, Lipton JM. Incidence of neoplasia in Diamond Blackfan anemia: a report from the Diamond Blackfan Anemia Registry. Blood. 2012; 119: 3815-3819.
• 5) Ito E, Konno Y, Toki T, Terui K. Molecular pathogenesis in Diamond-Blackfan anemia. Int J Hematol. 2010; 92: 413-418.

タイトルに関連する用語 (3件)： 遺伝 ,  骨髄不全症 ,  研究