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J-GLOBAL ID：201602244445727710   整理番号：16A0325330

家族性優性ドルーゼ家系の分子遺伝学的解析と臨床表現型【Powered by NICT】

Molecular genetic analysis and clinical phenotype of a pedigree with familial dominant drusen

著者 (5件)： Zhang Ting (Dep. of Ophthalmology, West China Hospital, Sichuan Univ., Sichuan, Chengdu) ,  Xie Xuelu (Dep. of Ophthalmology, West China Hospital, Sichuan Univ., Sichuan, Chengdu) ,  Zeng Zhibing (Dep. of Ophthalmology, West China Hospital, Sichuan Univ., Sichuan, Chengdu) ,  Meng Dan (Dep. of Ophthalmology, West China Hospital, Sichuan Univ., Sichuan, Chengdu) ,  Lu Fang (Dep. of Ophthalmology, West China Hospital, Sichuan Univ., Sichuan, Chengdu)
資料名： Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi  (Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi)
巻： 32  号： 3  ページ： 358-362  発行年： 2015年 
JST資料番号： C2299A  ISSN： 1003-9406  CODEN： ZYXZER  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的は,家族性優性ドルーゼを伴う中国人家系におけるEFEMP1遺伝子の臨床的特徴と変異を解析する。家系の臨床的特徴は,眼底写真,蛍光眼底血管造影と光コヒーレンス断層撮影で研究した。分子遺伝学的解析は家族の患者と健常者に実施した。EFEMP1遺伝子の全コーディングエキソンを,ポリメラーゼ連鎖反応(PCR)で増幅し配列決定した。結果はNCBIから野生型配列と比較した。脈絡膜血管新生と網膜前出血を患っている発端者は,血管内皮成長因子(VEGF)の硝子体内注射を受けた。その結果ヘテロ接合変異C>T(R345W)は家族の2人の影響されたヒトにおけるEFEMP1遺伝子のエキソン10で同定した。同じ変異は影響を受けない家族メンバーおよび100人の健常人では検出されなかった。抗VEGF薬の硝子体内注射を受けた患者の術後経過視力が改善されたことを示し,眼底安定と考えられた。[結論]EFEMP1内R345W変異はこの家族における優性ドルーゼの原因である。抗VEGF薬の硝子体内注入は,視力の改善のための有望な治療法である。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【Powered by NICT】

シソーラス用語： 眼底 ,  ヘテロ接合 ,  PCR法 ,  視力 ,  変異 ,  *優性 ,  VEGF ,  患者 ,  *表現型 ,  ヒト ,  蛍光眼底撮影 ,  *家系
準シソーラス用語： VEGF阻害薬 ,  中国人 ,  *分子遺伝学 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (6件)： 家族 ,  ドルーゼ ,  家系 ,  分子遺伝学 ,  解析 ,  臨床表現型