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J-GLOBAL ID：201602245329336033   整理番号：16A0350254

結節性硬化症患者における変異TSC遺伝子の分析#【Powered by NICT】

Analysis of TSC gene mutation in a patient with tuberous sclerosis#

著者 (9件)： Zhang Zhengzhong (Dep. of Dermatology, The Affiliated Hospital of North Sichuan Medical Coll., Sichuan, Nanchong) ,  Lyu Yongmei (Dep. of Dermatology, The Second Hospital of Anhui Medical Univ., Anhui, Hefei) ,  Mu Yunzhu (Dep. of Dermatology, The Affiliated Hospital of North Sichuan Medical Coll., Sichuan, Nanchong) ,  Yang Hao (Dep. of Dermatology, The Affiliated Hospital of North Sichuan Medical Coll., Sichuan, Nanchong) ,  Yang Ping (Dep. of Dermatology, The Affiliated Hospital of North Sichuan Medical Coll., Sichuan, Nanchong) ,  Liu Yiping (Dep. of Dermatology, The Affiliated Hospital of North Sichuan Medical Coll., Sichuan, Nanchong) ,  Liu Linli (Dep. of Dermatology, The Affiliated Hospital of North Sichuan Medical Coll., Sichuan, Nanchong) ,  Chen Xing (Dep. of Dermatology, The Affiliated Hospital of North Sichuan Medical Coll., Sichuan, Nanchong) ,  Sui Weichi (Dep. of Dermatology, The Affiliated Hospital of North Sichuan Medical Coll., Sichuan, Nanchong)
資料名： Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi  (Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi)
巻： 32  号： 4  ページ： 506-508  発行年： 2015年 
JST資料番号： C2299A  ISSN： 1003-9406  CODEN： ZYXZER  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:結節性硬化症患者におけるTSC1とTSC2遺伝子の病原性変異を特定する。方法末梢静脈血試料と結節性硬化症と4家族(両親,叔父,夫)妊婦の臨床データを収集した。ゲノムDNAを抽出した。TSC1とTSC2遺伝子およびそれらのフランキングイントロン配列の全コーディングエキソンを,ポリメラーゼ鎖反応により増幅し,直接配列決定を行った。[結果]患者は10年の20年間の顔面血管線維腫とprefrons線維性プラーク,および腰椎結合組織母斑を示した。また,患者は精神遅滞がてんかんを有しなかった。TSC2遺伝子のエキソン34~55アミノ酸後の未成熟終止コドンTAGをもたらしたにおいて検出された新規フレームシフト突然変異c.4258 4261delTCAGであった。同じ変異は影響を受けない家族メンバーおよび100人の関係のない健康な対照では見られなかった。[結論]TSC2遺伝子における新規フレームシフト突然変異c.4258 4261delTCAG(p.Ser1420GlyfsX55)は患者の疾患に関与する可能性がある。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【Powered by NICT】

シソーラス用語： てんかん ,  *変異 ,  フレームシフト突然変異 ,  病原性 ,  アミノ酸 ,  妊婦 ,  PCR法 ,  血液 ,  *患者 ,  終止コドン ,  精神遅滞
準シソーラス用語： ゲノムDNA ,  臨床データ ,  TSC2遺伝子 ,  *結節性硬化症 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (5件)： 結節性硬化症 ,  患者 ,  変異 ,  TSC遺伝子 ,  分析