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J-GLOBAL ID：201602248870646582   整理番号：16A0658290

筋ジストロフィーの長期の医療と教育 筋ジストロフィーの長期の医療と教育-小児科の立場から-

著者 (1件)： 竹島泰弘 (兵庫医大 小児科学)
資料名： 医療  (国立医療学会誌)
巻： 70  号： 7  ページ： 306-311  発行年： 2016年07月20日 
JST資料番号： F0707A  ISSN： 0021-1699  CODEN： IRYOAV  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 解説  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： Duchenne型筋ジストロフィー(Duchenne mus...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： 遺伝子変異 ,...

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分類 (1件)： 神経系疾患の治療一般  (GN05010N)

物質索引 (1件)： アルベカシン

引用文献 (16件)：

• Takeshima Y, Yagi M, Okizuka Y et al. Mutation spectrum of the dystrophin gene in 442 Duchenne/Becker muscular dystrophy cases from one Japanese referral center. J Hum Genet 2010 ; 55 : 379-88.
• Koenig M, Hoffman EP, Bertelson CJ et al. Complete cloning of the Duchenne muscular dystrophy (DMD) cDNA and preliminary genomic organization of the DMD gene in normal and affected individuals. Cell 1987 ; 50 : 509-17.
• Takeshima Y, Nishio H, Sakamoto H et al. Modulation of in vitro splicing of the upstream intron by modifying an intra-exon sequence which is deleted from the dystrophin gene in dystrophin Kobe. J Clin Invest 1995 ; 95 : 515-20.
• Takeshima Y, Wada H, Yagi M et al. Oligonucleotides against a splicing enhancer sequence led to dystrophin production in muscle cells from a Duchenne muscular dystrophy patient. Brain Dev 2001 ; 23 : 788-90.
• Takeshima Y, Yagi M, Wada H et al. Intraperitoneal administration of phosphorothioate antisense oligodeoxynucleotide against splicing enhancer sequence induced exon skipping in dystrophin mRNA expressed in mdx skeletal muscle. Brain Dev 2005 ; 27 : 488-93.

タイトルに関連する用語 (5件)： 筋ジストロフィー ,  長期 ,  医療 ,  教育 ,  小児科