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J-GLOBAL ID：201602251826070988   整理番号：16A1305190

新しい発生表現型のハイスループットな発見

High-throughput discovery of novel developmental phenotypes

著者 (120件)： DICKINSON Mary E. (Dep. of Molecular Physiology and Biophysics, Texas, USA) ,  HSU Chih-Wei (Dep. of Molecular Physiology and Biophysics, Texas, USA) ,  KALAGA Sowmya (Dep. of Molecular Physiology and Biophysics, Texas, USA) ,  KEITH Lance C. (Dep. of Molecular Physiology and Biophysics, Texas, USA) ,  MCELWEE Melissa L. (Dep. of Molecular Physiology and Biophysics, Texas, USA) ,  WONG Leeyean (Dep. of Molecular Physiology and Biophysics, Texas, USA) ,  FLENNIKEN Ann M. (Toronto Centre for Phenogenomics, Ontario, CAN) ,  WONG Michael D. (Toronto Centre for Phenogenomics, Ontario, CAN) ,  ADISSU Hibret (Toronto Centre for Phenogenomics, Ontario, CAN) ,  NEWBIGGING Susan (Toronto Centre for Phenogenomics, Ontario, CAN) ,  NUTTER Lauryl M. J. (Toronto Centre for Phenogenomics, Ontario, CAN) ,  GUO Ruolin (Toronto Centre for Phenogenomics, Ontario, CAN) ,  QU Dawei (Toronto Centre for Phenogenomics, Ontario, CAN) ,  SPRING Shoshana (Toronto Centre for Phenogenomics, Ontario, CAN) ,  YU Lisa (Toronto Centre for Phenogenomics, Ontario, CAN) ,  ELLEGOOD Jacob (Toronto Centre for Phenogenomics, Ontario, CAN) ,  MORIKAWA Lily (Toronto Centre for Phenogenomics, Ontario, CAN) ,  SHANG Xueyuan (Toronto Centre for Phenogenomics, Ontario, CAN) ,  FEUGAS Pat (Toronto Centre for Phenogenomics, Ontario, CAN) ,  CREIGHTON Amie (Toronto Centre for Phenogenomics, Ontario, CAN) ,  PENTON Patricia Castellanos (Toronto Centre for Phenogenomics, Ontario, CAN) ,  DANISMENT Ozge (Toronto Centre for Phenogenomics, Ontario, CAN) ,  HENKELMAN R. Mark (Toronto Centre for Phenogenomics, Ontario, CAN) ,  MCKERLIE Colin (Toronto Centre for Phenogenomics, Ontario, CAN) ,  FLENNIKEN Ann M. (Mount Sinai Hospital, Ontario, CAN) ,  JI Xiao (Univ. Pennsylvania, Pennsylvania, USA) ,  TEBOUL Lydia (Medical Res. Council Harwell (Mammalian Genetics Unit and Mary Lyon Centre), Oxfordshire, GBR) ,  WESTERBERG Henrik (Medical Res. Council Harwell (Mammalian Genetics Unit and Mary Lyon Centre), Oxfordshire, GBR) ,  BROWN James M. (Medical Res. Council Harwell (Mammalian Genetics Unit and Mary Lyon Centre), Oxfordshire, GBR) ,  CLEAK James (Medical Res. Council Harwell (Mammalian Genetics Unit and Mary Lyon Centre), Oxfordshire, GBR) ,  HORNER Neil R. (Medical Res. Council Harwell (Mammalian Genetics Unit and Mary Lyon Centre), Oxfordshire, GBR) ,  JOHNSON Sara J. (Medical Res. Council Harwell (Mammalian Genetics Unit and Mary Lyon Centre), Oxfordshire, GBR) ,  LAWSON Thomas N. (Medical Res. Council Harwell (Mammalian Genetics Unit and Mary Lyon Centre), Oxfordshire, GBR) ,  SZOKE-KOVACS Zsombor (Medical Res. Council Harwell (Mammalian Genetics Unit and Mary Lyon Centre), Oxfordshire, GBR) ,  STEWART Michelle E. (Medical Res. Council Harwell (Mammalian Genetics Unit and Mary Lyon Centre), Oxfordshire, GBR) ,  COPLEY Carol (Medical Res. Council Harwell (Mammalian Genetics Unit and Mary Lyon Centre), Oxfordshire, GBR) ,  HARRISON Jackie (Medical Res. Council Harwell (Mammalian Genetics Unit and Mary Lyon Centre), Oxfordshire, GBR) ,  JOYNSON Samantha (Medical Res. Council Harwell (Mammalian Genetics Unit and Mary Lyon Centre), Oxfordshire, GBR) ,  WELLS Sara (Medical Res. Council Harwell (Mammalian Genetics Unit and Mary Lyon Centre), Oxfordshire, GBR) ,  MALLON Ann-Marie (Medical Res. Council Harwell (Mammalian Genetics Unit and Mary Lyon Centre), Oxfordshire, GBR) ,  BROWN Steve D. M. (Medical Res. Council Harwell (Mammalian Genetics Unit and Mary Lyon Centre), Oxfordshire, GBR) ,  WONG Michael D. (Hospital for Sick Children, Ontario, CAN) ,  HENKELMAN R. Mark (Hospital for Sick Children, Ontario, CAN) ,  WHITE Jacqueline K. (Wellcome Trust Sanger Inst., Cambridge, GBR) ,  DOE Brendan (Wellcome Trust Sanger Inst., Cambridge, GBR) ,  GALLI Antonella (Wellcome Trust Sanger Inst., Cambridge, GBR) ,  RAMIREZ-SOLIS Ramiro (Wellcome Trust Sanger Inst., Cambridge, GBR) ,  RYDER Edward (Wellcome Trust Sanger Inst., Cambridge, GBR) ,  GRIGGS Nicola (Wellcome Trust Sanger Inst., Cambridge, GBR) ,  TUDOR Catherine L. (Wellcome Trust Sanger Inst., Cambridge, GBR) ,  GREEN Angela L. (Wellcome Trust Sanger Inst., Cambridge, GBR) ,  MAZZEO Cecilia Icoresi (Wellcome Trust Sanger Inst., Cambridge, GBR) ,  SIRAGHER Emma (Wellcome Trust Sanger Inst., Cambridge, GBR) ,  LILLISTONE Charlotte (Wellcome Trust Sanger Inst., Cambridge, GBR) ,  TUCK Elizabeth (Wellcome Trust Sanger Inst., Cambridge, GBR) ,  GLEESON Diane (Wellcome Trust Sanger Inst., Cambridge, GBR) ,  SETHI Debarati (Wellcome Trust Sanger Inst., Cambridge, GBR) ,  BAYZETINOVA Tanya (Wellcome Trust Sanger Inst., Cambridge, GBR) ,  BURVILL Jonathan (Wellcome Trust Sanger Inst., Cambridge, GBR) ,  HABIB Bishoy (Wellcome Trust Sanger Inst., Cambridge, GBR) ,  WEAVERS Lauren (Wellcome Trust Sanger Inst., Cambridge, GBR) ,  MASWOOD Ryea (Wellcome Trust Sanger Inst., Cambridge, GBR) ,  MIKLEJEWSKA Evelina (Wellcome Trust Sanger Inst., Cambridge, GBR) ,  WOODS Michael (Wellcome Trust Sanger Inst., Cambridge, GBR) ,  GRAU Evelyn (Wellcome Trust Sanger Inst., Cambridge, GBR) ,  NEWMAN Stuart (Wellcome Trust Sanger Inst., Cambridge, GBR) ,  SINCLAIR Caroline (Wellcome Trust Sanger Inst., Cambridge, GBR) ,  BROWN Ellen (Wellcome Trust Sanger Inst., Cambridge, GBR) ,  BRADLEY Allan (Wellcome Trust Sanger Inst., Cambridge, GBR) ,  SKARNES William C. (Wellcome Trust Sanger Inst., Cambridge, GBR) ,  ADAMS David J. (Wellcome Trust Sanger Inst., Cambridge, GBR) ,  MEEHAN Terrence F. (European Bioinformatics Inst., Cambridge, GBR) ,  MASON Jeremy (European Bioinformatics Inst., Cambridge, GBR) ,  TUDOSE Ilinca (European Bioinformatics Inst., Cambridge, GBR) ,  WARREN Jonathan (European Bioinformatics Inst., Cambridge, GBR) ,  FLICEK Paul (European Bioinformatics Inst., Cambridge, GBR) ,  PARKINSON Helen E. (European Bioinformatics Inst., Cambridge, GBR) ,  WENINGER Wolfgang J. (Medical Univ. Vienna, Vienna, AUT) ,  ADISSU Hibret (Hospital for Sick Children, Ontario, CAN) ,  NEWBIGGING Susan (Hospital for Sick Children, Ontario, CAN) ,  NUTTER Lauryl M. J. (Hospital for Sick Children, Ontario, CAN) ,  JUSTICE Monica J. (Hospital for Sick Children, Ontario, CAN) ,  MCKERLIE Colin (Hospital for Sick Children, Ontario, CAN) ,  BAKER Candice N. (Jackson Lab., Maine, USA) ,  CADDLE L. Brianna (Jackson Lab., Maine, USA) ,  DENEGRE James M. (Jackson Lab., Maine, USA) ,  DOLAN Mary E. (Jackson Lab., Maine, USA) ,  EDIE Sarah M. (Jackson Lab., Maine, USA) ,  PETERSON Kevin A. (Jackson Lab., Maine, USA) ,  MCKAY Matthew (Jackson Lab., Maine, USA) ,  URBAN Barbara (Jackson Lab., Maine, USA) ,  LUND Caroline (Jackson Lab., Maine, USA) ,  FROETER Erin (Jackson Lab., Maine, USA) ,  LACASSE Taylor (Jackson Lab., Maine, USA) ,  MEHALOW Adrienne (Jackson Lab., Maine, USA) ,  GORDON Emily (Jackson Lab., Maine, USA) ,  DONAHUE Leah Rae (Jackson Lab., Maine, USA) ,  TAFT Robert (Jackson Lab., Maine, USA) ,  KUTNEY Peter (Jackson Lab., Maine, USA) ,  DION Stephanie (Jackson Lab., Maine, USA) ,  GOODWIN Leslie (Jackson Lab., Maine, USA) ,  KALES Susan (Jackson Lab., Maine, USA) ,  URBAN Rachel (Jackson Lab., Maine, USA) ,  PALMER Kristina (Jackson Lab., Maine, USA) ,  BRAUN Robert E. (Jackson Lab., Maine, USA) ,  SVENSON Karen L. (Jackson Lab., Maine, USA) ,  MURRAY Stephen A. (Jackson Lab., Maine, USA) ,  BOWER Lynette (Univ. California, Davis, California, USA) ,  CLARY Dave (Univ. California, Davis, California, USA) ,  LANOUE Louise (Univ. California, Davis, California, USA) ,  ROWLAND Douglas J. (Univ. California, Davis, California, USA) ,  TRAINOR Amanda G. (Univ. California, Davis, California, USA) ,  LLOYD K. C. Kent (Univ. California, Davis, California, USA) ,  CHIANI Francesco (Monterotondo Mouse Clinic, Italian National Res. Council (CNR), Monterotondo Scalo, ITA) ,  GAMBADORO Alessia (Monterotondo Mouse Clinic, Italian National Res. Council (CNR), Monterotondo Scalo, ITA) ,  TOCCHINI-VALENTINI Glauco P. (Monterotondo Mouse Clinic, Italian National Res. Council (CNR), Monterotondo Scalo, ITA) ,  DALY Mark J. (Massachusetts General Hospital, Massachusetts, USA) ,  LEK Monkol (Massachusetts General Hospital, Massachusetts, USA) ,  SAMOCHA Kaitlin E. (Massachusetts General Hospital, Massachusetts, USA) ,  MACARTHUR Daniel G. (Massachusetts General Hospital, Massachusetts, USA)
資料名： Nature (London)  (Nature (London))
巻： 537  号： 7621  ページ： 508-514  発行年： 2016年09月22日 
JST資料番号： D0193B  ISSN： 0028-0836  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 全ての哺乳類遺伝子の約3分の1は生存に不可欠である。マウスにおいてこれらの遺伝子をノックアウトして生じる表現型は,遺伝子の機能や先天性疾患について非常に多くの手掛かりをもたらした。今回我々は,国際マウス表現型解析コンソーシアム(International Mouse Phenotyping Consortium;IMPC)の5000系統のノックアウトマウスを作製して表現型の特徴を明らかにする取り組みの一環として,最初の1751の単一遺伝子ノックアウトマウスの作製過程で,410の致死遺伝子を明らかにしたことを報告する。高分解能三次元画像化を組み込んだ,標準化された表現型解析プラットホームを用いて,これまで解析されていない遺伝子について複数の発生段階で表現型を明らかにし,またこれまでに変異表現型が報告されている遺伝子についてさらなる表現型を明らかにした。意外なことに我々の解析から,同一遺伝的背景においてさえ,遺伝的な不完全浸透や表現型の差異がよく見られることが示された。さらに,ヒトの疾患遺伝子はマウスの不可欠な遺伝子に豊富に存在しており,従って,臨床的な塩基配列解読の取り組みで明らかにされた変異の優先順位付けや検証に役立つデータセットが得られた。Copyright Nature Japan KK 2017

シソーラス用語： *表現型 ,  スループット ,  *ノックアウトマウス ,  製造 ,  *致死遺伝子 ,  *個体発生 ,  ヌクレオチド配列 ,  *画像化 ,  *実験動物 ,  *マウス
準シソーラス用語： ハイスループット

分類 (2件)： 遺伝子発現  (EC02040Q) ,  細胞生理一般  (EF02010S)

タイトルに関連する用語 (3件)： 表現型 ,  ハイスループット ,  発見