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J-GLOBAL ID：201602256369550722   整理番号：16A1226646

固有な神経放射線学的所見と認知障害を呈するフレームシフトFUS遺伝子突然変異による若年発症型孤発性筋委縮性側索硬化症

Juvenile-onset Sporadic Amyotrophic Lateral Sclerosis with a Frameshift FUS Gene Mutation Presenting Unique Neuroradiological Findings and Cognitive Impairment

著者 (5件)： Hirayanagi Kimitoshi (Department of Neurology, Gunma University Graduate School of Medicine, Japan) ,  Sato Masayuki (Department of Neurology, Gunma University Graduate School of Medicine, Japan) ,  Furuta Natsumi (Department of Neurology, Gunma University Graduate School of Medicine, Japan) ,  Makioka Kouki (Department of Neurology, Gunma University Graduate School of Medicine, Japan) ,  Ikeda Yoshio (Department of Neurology, Gunma University Graduate School of Medicine, Japan)
資料名： Internal Medicine (Web)  (Internal Medicine (Web))
巻： 55  号： 6  ページ： 689-693(J-STAGE)  発行年： 2016年 
JST資料番号： U0033A  ISSN： 1349-7235  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 24歳の日本人女性が前屈斜頸,近位腕の脱力に続いて,認知障害...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： *孤発性筋萎縮性側索硬化症 ,...

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著者キーワード (6件)： juvenile-onset ALS ,  sporadic ALS ,  FUS gene mutation ,  MRI ,  cognitive impairment ,  FTLD

分類 (1件)： 神経系の疾患  (GN03000O)

引用文献 (30件)：

• 1. Rowland LP, Shneider NA. Amyotrophic lateral sclerosis. N Engl J Med 344: 1688-1700, 2001.
• 2. Chiò A, Traynor BJ, Lombardo F, et al. Prevalence of SOD1 mutations in the Italian ALS population. Neurology 70: 533-537, 2008.
• 3. Orban P, Devon RS, Hayden MR, Leavitt BR. Chapter 15 Juvenile amyotrophic lateral sclerosis. Handb Clin Neurol 82: 301-312, 2007.
• 4. Fecto F, Siddique T. Making connections: pathology and genetics link amyotrophic lateral sclerosis with frontotemporal lobe dementia. J Mol Neurosci 45: 663-675, 2011.
• 5. Chen S, Sayana P, Zhang X, Le W. Genetics of amyotrophic lateral sclerosis: an update. Mol Neurodegener 8: 28, 2013.

タイトルに関連する用語 (8件)： 神経放射線学 ,  所見 ,  認知障害 ,  シフト ,  FUS ,  若年 ,  発症 ,  孤発性筋委縮性側索硬化症