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J-GLOBAL ID：201602257337135860   整理番号：16A0080645

ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症のためのPDHA1遺伝子における新規病原性変異の同定【Powered by NICT】

Identification of a novel pathogenic mutation in PDHA1 gene for pyruvate dehydrogenase complex deficiency

著者 (12件)： Wu Moling (Dep. of Genetics and Endocrinology, Guangzhou Children and Women’s Medical Center, Guangzhou) ,  Liu Li (Dep. of Genetics and Endocrinology, Guangzhou Children and Women’s Medical Center, Guangzhou) ,  Mao Xiaojian (Dep. of Genetics and Endocrinology, Guangzhou Children and Women’s Medical Center, Guangzhou) ,  Peng Minzhi (Dep. of Genetics and Endocrinology, Guangzhou Children and Women’s Medical Center, Guangzhou) ,  Liu Hongsheng ,  Sheng Huiying (Dep. of Genetics and Endocrinology, Guangzhou Children and Women’s Medical Center, Guangzhou) ,  Cai Yanna (Dep. of Genetics and Endocrinology, Guangzhou Children and Women’s Medical Center, Guangzhou) ,  Mei Huifen (Dep. of Genetics and Endocrinology, Guangzhou Children and Women’s Medical Center, Guangzhou) ,  Fan Chun (Dep. of Genetics and Endocrinology, Guangzhou Children and Women’s Medical Center, Guangzhou) ,  Huang Yonglan (Dep. of Genetics and Endocrinology, Guangzhou Children and Women’s Medical Center, Guangzhou) ,  Li Xiuzhen (Dep. of Genetics and Endocrinology, Guangzhou Children and Women’s Medical Center, Guangzhou) ,  Cheng Jing (Dep. of Genetics and Endocrinology, Guangzhou Children and Women’s Medical Center, Guangzhou)
資料名： Zhongguo Dangdai Erke Zazhi  (Zhongguo Dangdai Erke Zazhi)
巻： 17  号： 8  ページ： 775-779  発行年： 2015年 
JST資料番号： C2761A  ISSN： 1008-8830  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:ピルビン酸デヒドロゲナーゼ複合体欠損(PHD)の分子遺伝学的機構と遺伝子診断を検討するため,PHDの遺伝相談と出生前遺伝子診断のための基礎を提供する。ポリメラーゼ連鎖反応(PCR)は,臨床的特徴と検査結果に基づくPHDと診断された児からPDHA1遺伝子の11個のエキソンとエキソン接合部を増幅するために実施した。PCR産物の配列を決定し,変異を決定した。アミノ酸保存と蛋白質の二次及び三次構造の予測の分析は新規変異の病原性を同定するための生物情報学的アプローチを用いて行った。c.1111_1158dup48bp,一つの新規重複突然変異は患者のPDHA1遺伝子のエクソン11で見出した。c.1111_1158dup48bp変異は50人の正常対照から配列決定結果では検出されなかった。蛋白質の二次及び三次構造予測の結果は,新しい変異c.1111_1158dup48bpは蛋白質の二次及び三次構造に大きな変化を誘導する,serine371にphenylalanine386,16アミノ酸残基の重複をもたらすことを示した。立体配座変化は,正常対照では検出されなかった。結論PDHA1遺伝子における新規重複突然変異c.1111_1158dup48bpは遺伝子多型がPHDのための可能な新規病原性変異によるものではない。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【Powered by NICT】

シソーラス用語： 遺伝子多型 ,  遺伝子診断 ,  患者 ,  *病原性 ,  三次構造 ,  遺伝カウンセリング ,  アミノ酸残基 ,  *変異 ,  配座転移 ,  アミノ酸 ,  突然変異 ,  PCR法 ,  *遺伝子
準シソーラス用語： バイオインフォマティクス ,  分子遺伝学 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (6件)： ピルビン酸脱水素酵素複合体 ,  欠損 ,  遺伝子 ,  病原性 ,  変異 ,  同定