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J-GLOBAL ID：201602258074973420   整理番号：16A1243930

中国46XYfemale patientwith unilateralmixed germcell腫瘍のSRY遺伝子のnovelmutation【Powered by NICT】

A novelmutation in the SRY gene of a Chinese 46,XYfemale patientwith unilateralmixed germcell tumor

著者 (9件)： Dong Yanling (Department of Obstetrics & Gynecology, Southwest Hospital, the Third Military Medical University) ,  Yi Yuting (Tianjin Medical Genomics Technology Engineering Center) ,  Hu Huamei (Department of Obstetrics & Gynecology, Southwest Hospital, the Third Military Medical University) ,  Zhang Rong (Department of Obstetrics & Gynecology, Southwest Hospital, the Third Military Medical University) ,  Liu Tao (Tianjin Medical Genomics Technology Engineering Center) ,  Zhou Liying (Tianjin Medical Genomics Technology Engineering Center) ,  Song Lijie (Tianjin Medical Genomics Technology Engineering Center) ,  Yi Xin (Tianjin Medical Genomics Technology Engineering Center) ,  Yao Hong (Department of Obstetrics & Gynecology, Southwest Hospital, the Third Military Medical University)
資料名： Shengzhi Yu Biyun  (Shengzhi Yu Biyun)
巻： 27  号： 2  ページ： 82-88  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2849A  ISSN： 1001-7844  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 46,XY女性原発性無月経と片側混合型はい細胞腫瘍のnosogenetic因子を調査することである。46,XY性腺形成不全に関連した方法八遺伝子は,患者とターゲット領域捕獲次世代配列決定法による両親で検出された。結果は,SRYの高移動度群(HMG)ドメインに位置するコード部位230(c.230_231insA)で一塩基(アデニン)の挿入を明らかにした,これは短縮蛋白質(p.Lys77fsX27)をもたらした。この変異はY染色体の2655414位,127のユニークなマッピングされた読み取りで支持されたであった,しかし,この変異が1092人の対照の自社データセットでは見られなかった。さらに,候補遺伝子のどれも,患者の両親,de novo変異であることを示したが検出されなかった。結論は230位(c.230_231insA)での単一ヌクレオチドの挿入による新規SRY散発性変異は,この患者における疾患の原因として同定された。標的領域捕獲次世代配列決定は46,XY性腺形成異常症(46,XY CGD)の分子遺伝学的試験のための効果的な方法であることが分かった。Data from the ScienceChina, LCAS.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 患者 ,  *腫瘍 ,  タンパク質 ,  ヌクレオチド ,  捕獲 ,  Y染色体 ,  女性 ,  *遺伝子 ,  *中華人民共和国 ,  変異
準シソーラス用語： 分子遺伝学 ,  候補遺伝子 ,  両親 ,  原発性無月経 ,  *sry遺伝子 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： 46 ,  XY完全性腺形成不全症(46年~年 ,  XY CGD) ,  SRY遺伝子 ,  新規変異 ,  次世代シークエンシング(NGS)

分類 (1件)： 遺伝子の構造と化学  (EC02020U)

タイトルに関連する用語 (3件)： 中国 ,  腫瘍 ,  sry遺伝子