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J-GLOBAL ID：201602258587133250   整理番号：16A0861807

COLQ遺伝子突然変異による先天性筋無力症症候群1例。【JST・京大機械翻訳】

著者 (5件)： Kong Weize (中国医学科学院北京協和医院神経科) ,  Liu Mingsheng (中国医学科学院北京協和医院神経科) ,  Guan Hongzhi (中国医学科学院北京協和医院神経科) ,  Chen Lin (中国医学科学院北京協和医院神経科) ,  Cui Liying (中国医学科学院北京協和医院神経科)
資料名： Zhonghua Shenjingke Zazhi  (Zhonghua Shenjingke Zazhi)
巻： 49  号： 2  ページ： 127-128  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2314A  ISSN： 1006-7876  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 先天性筋無力症候群(CONGENITAL MYASTHENIC SYNDROME, CMS)は1群の遺伝子の欠陥のためによる神経筋接合部の機能障害性疾患であり,新生児や乳児に共通している。1949年LEVIN初めて一対の母親の健康を記述するとともに,乳児早期に病の兄妹を果たす応用本病名,そしてこれを新生児重症筋無力症と同相を鑑別する。国内ではこの病気に関する報道がまれであった。われわれは,遺伝子を経て実証されたCMS症例1例を報告した。Data from the ScienceChina, LCAS.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 神経筋接合部 ,  *突然変異 ,  機能障害 ,  新生児 ,  乳児 ,  *遺伝子
準シソーラス用語： 健康 ,  先天性筋無力症候群 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  免疫性疾患・アレルギー性疾患一般  (GD04010C)

タイトルに関連する用語 (1件)： 筋無力症症候群