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J-GLOBAL ID：201602259448757390   整理番号：16A0350248

常染色体優性多指”による影響を受けた中国人家族におけるHOXD13遺伝子の変異解析【Powered by NICT】

Mutation analysis of HOXD13 gene in a Chinese family affected with autosomal dominant synpolydactyly ′′

著者 (5件)： Li Yan (Key Lab. of Experimental Teratology, Ministry of Education, Inst. of Molecular Medicine and Genetics, Shandong Univ. ...) ,  Xin Qian (Key Lab. of Experimental Teratology, Ministry of Education, Inst. of Molecular Medicine and Genetics, Shandong Univ. ...) ,  Shan Shan (Key Lab. of Experimental Teratology, Ministry of Education, Inst. of Molecular Medicine and Genetics, Shandong Univ. ...) ,  Li Jiangxia (Key Lab. of Experimental Teratology, Ministry of Education, Inst. of Molecular Medicine and Genetics, Shandong Univ. ...) ,  Liu Qiji (Key Lab. of Experimental Teratology, Ministry of Education, Inst. of Molecular Medicine and Genetics, Shandong Univ. ...)
資料名： Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi  (Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi)
巻： 32  号： 4  ページ： 481-484  発行年： 2015年 
JST資料番号： C2299A  ISSN： 1003-9406  CODEN： ZYXZER  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:常染色体優性合多指症に罹患した中国人家族における潜在的変異を検出するために,出生前診断のための基礎を提供する。方法遺伝パターンは,臨床試験と系統分析により決定した。血液試料はファミリーのメンバーから得た。ゲノムDNAはPCR増幅に従って抽出し配列決定した。疑わしい変異はサブクローン配列とアガロースゲル電気泳動により確認した。結果は,HOXD13のエキソン1における27bpが拡大した突然変異は,家族からではなく,影響されないメンバーと正常対照におけるすべての影響下の患者で同定された。変異はH OXD13蛋白質のポリアラニン拡大領域における9アラニン挿入を引き起こしている。HOXD13内結論Aポリアラニン伸長はおそらくこの家族の疾患の基礎となる。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【Powered by NICT】

シソーラス用語： 患者 ,  PCR法 ,  臨床試験 ,  *変異 ,  *常染色体 ,  突然変異 ,  出生前診断 ,  *優性 ,  アミノ酸 ,  脂肪族アミン ,  脂肪族カルボン酸 ,  第一アミン
準シソーラス用語： 寒天ゲル電気泳動 ,  ゲノムDNA ,  血液サンプル ,  遺伝パターン ,  *変異解析 ,  *中国人 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (3件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

物質索引 (1件)： アラニン

タイトルに関連する用語 (7件)： 常染色体 ,  優性 ,  多指 ,  中国人 ,  家族 ,  遺伝子 ,  変異解析