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J-GLOBAL ID：201602259936639577   整理番号：16A0325299

Leber遺伝性視神経障害に罹患した3民族の漢民族中国人家族におけるミトコンドリアDNA ND1T3866C変異の同定【Powered by NICT】

Identification of mitochondrial DNA ND1 T3866C mutation in three ethnic Han Chinese families affected with Leber’s hereditary optic neuropathy

著者 (5件)： Zhang Sai (Giuseppe Attardi Inst. of Mitochondrial Biomedicine, Zhejiang Provincial Key Lab. of Medical Genetics, School of ...) ,  Gao Min (Giuseppe Attardi Inst. of Mitochondrial Biomedicine, Zhejiang Provincial Key Lab. of Medical Genetics, School of ...) ,  Zhang Zengjun (Giuseppe Attardi Inst. of Mitochondrial Biomedicine, Zhejiang Provincial Key Lab. of Medical Genetics, School of ...) ,  Liu Xiaoling (School of Ophthalmology and Optometry, Wenzhou Medical Univ., Zhejiang, Wenzhou) ,  Guan Minxin (Inst. of Genetics, Zhejiang Univ., Zhejiang, Hangzhou)
資料名： Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi  (Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi)
巻： 32  号： 2  ページ： 198-203  発行年： 2015年 
JST資料番号： C2299A  ISSN： 1003-9406  CODEN： ZYXZER  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的はLeber遺伝性視神経症(LHON)影響3民族の漢民族中国人家族の臨床的,遺伝的および分子的特性について報告した。[方法]3ファミリーは全てLHONと診断された。発端者に行った眼科検査。ミトコンドリアDNA(mtDNA)のND1,ND4とND6遺伝子は3種類の一次変異G3460A,G11778AおよびT14484CのスクリーニングのためのそれぞれPCRにより増幅した。発端者の全mtDNAをPCRによって増幅した。3家系におけるmtDNAの結果解析は3LHON関連突然変異の存在がすべての発端者における同種ND1T3866C変異の存在とそれらの母系親族を見出すのに失敗している。発端者は異なるレベルの視覚障害を持っていた。3家族での浸透度は12.5%,11.1%と33.3%,それぞれ計算された。T3866C変異はトレオニン187位のイソロイシンの置換をもたらした。187位のイソロイシンはND1ポリペプチドの膜貫通ドメインの一つに位置している。結論:以上の結果は,ND1T3866C変異は研究した3の中国人家族におけるLHONの病因に関係している可能性が示唆された。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【Powered by NICT】

シソーラス用語： 病因 ,  *変異 ,  *民族 ,  家系 ,  *遺伝 ,  突然変異 ,  眼科学 ,  *視神経疾患 ,  脂肪族アミン ,  脂肪族カルボン酸 ,  分枝鎖アミノ酸 ,  第一アミン
準シソーラス用語： 膜貫通領域 ,  視覚障害 ,  Leber遺伝性視神経萎縮 ,  *ミトコンドリアDNA ,  *中国人 ,  *漢民族 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

物質索引 (1件)： イソロイシン

タイトルに関連する用語 (10件)： 遺伝 ,  視神経障害 ,  罹患 ,  民族 ,  漢民族 ,  中国人 ,  家族 ,  ミトコンドリアDNA ,  変異 ,  同定