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J-GLOBAL ID：201602260685713177   整理番号：16A0318424

先天性低ゴナドトロピン性性腺機能低下症の男性患者における異なる病原性遺伝子変異を有する性腺外症状の関連性【Powered by NICT】

Association of the extra-gonadal manifestations with different pathogenic gene mutations in male patients with congenital hypogonadotropic hypogonadism

著者 (9件)： Mao Jiangfeng (Dep. of Endocrinology,Peking Union Medical Coll. Hospital,Peking Union Medical Coll. and Chinese Acad. of Medical ...) ,  Chen Rongrong ,  Wu Xueyan (Dep. of Endocrinology,Peking Union Medical Coll. Hospital,Peking Union Medical Coll. and Chinese Acad. of Medical ...) ,  Liu Zhaoxiang (Dep. of Endocrinology,Peking Union Medical Coll. Hospital,Peking Union Medical Coll. and Chinese Acad. of Medical ...) ,  Zheng Junjie (Dep. of Endocrinology,Peking Union Medical Coll. Hospital,Peking Union Medical Coll. and Chinese Acad. of Medical ...) ,  Wang Xi (Dep. of Endocrinology,Peking Union Medical Coll. Hospital,Peking Union Medical Coll. and Chinese Acad. of Medical ...) ,  Nie Min (Dep. of Endocrinology,Peking Union Medical Coll. Hospital,Peking Union Medical Coll. and Chinese Acad. of Medical ...) ,  Duan Jing ,  Zhang Hongbing
資料名： Zhonghua Yixue Zazhi  (Zhonghua Yixue Zazhi)
巻： 95  号： 42  ページ： 3424-3427  発行年： 2015年 
JST資料番号： C2298A  ISSN： 0376-2491  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的は,先天性低ゴナドトロピン性性腺機能低下症(CHH)の男性患者における病原性遺伝子変異と生殖腺外症状の間の関係を調べること。方法:全部で15の遺伝子はDNAの大量並行配列決定により259のCHH患者でスクリーニングした。同定された病原性突然変異はSangerポリメラーゼ連鎖反応(PCR)により確認した。全患者における性腺外特徴を記録した。その結果遺伝子変異は83(32.0%)患者,FGFR1(n=20),PROKR2(n=19),CHD7(n=16),KAL1(n=14)および他の遺伝子(n=14),PROK2,FGF8,GNRHR,KISS1R,NELF及びWDR11などを含んで検出された。KAL1変異を有する患者は,CHH関連家族歴(n=5)と肥満(n=3)を示した。FGFR1変異を有する患者は,低身長(n=3),陰嚢水腫(n=2),口唇口蓋裂(n=2),歯牙異形成症(n=1)を呈した。検出可能な変異を持たない患者はまた,肥満,精神発達遅滞,低身長を示す可能性がある。結論CHH患者は性腺外症状,嗅覚障害,肥満,歯形成異常,低身長と精神遅滞を含むを示す可能性がある。不明瞭な関係は,臨床的特徴と異なる遺伝子変異の間にできたが,それはこれらの性腺外症状による病原性遺伝子の突然変異を推測することは困難である。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【Powered by NICT】

シソーラス用語： 精神遅滞 ,  *変異 ,  *生殖腺 ,  突然変異 ,  *患者 ,  PCR法 ,  *病原性 ,  肥満 ,  *遺伝子 ,  *遺伝子変異 ,  低身長症 ,  DNA【核酸】 ,  *男性
準シソーラス用語： *病原遺伝子 ,  *低ゴナドトロピン性性機能低下症 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (8件)： 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症 ,  男性 ,  患者 ,  病原性遺伝子 ,  変異 ,  性腺 ,  症状 ,  関連性