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J-GLOBAL ID：201602261947685843   整理番号：16A1019653

ABCA4遺伝子関連の遺伝性網膜変性疾患の表現型と遺伝子型を分析した。【JST・京大機械翻訳】

Clinical and genetic analysis of ABCA4 gene-associated hereditary retinal dystrophy

著者 (4件)： Liang Qingling (Department of Ophthalmology, Southwest Hospital, Third Military Medical University) ,  Liu Yong (Department of Ophthalmology, Southwest Hospital, Third Military Medical University) ,  Meng Xiaohong (Department of Ophthalmology, Southwest Hospital, Third Military Medical University) ,  Yin Zhengqin (Department of Ophthalmology, Southwest Hospital, Third Military Medical University)
資料名： Disan Junyi Daxue Xuebao  (Disan Junyi Daxue Xuebao)
巻： 38  号： 8  ページ： 874-880  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2217A  ISSN： 1000-5404  CODEN： DYXUE8  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的1群のABCA4遺伝子関連の遺伝性網膜変性疾患(HEREDITARY RETINAL DYSTROPHIES,HRD)の関係のない発端者において,遺伝子型と表現型の関係を研究した。方法は2015年7月から2013年1月の第3軍医大学,南西病院の眼科を受診した症例の中から,確定診断がABCA4遺伝子突然変異のための選出した6例に関係の発端者はなかった,眼科用細隙灯を応用し、視力検査、眼底カラー撮影,蛍光眼底造影で光学コヒーレンス断層スキャン、電気生理検査の方法を検査することによって,その表現型と遺伝子型の関係を分析した。結果:6例の関係のない発端者の中で,,2例の診断は網膜色素変性(桿体視-視Zhui型,RETINITIS PIGMENTOSA, RP)であり,3例の診断はSTARGARDTの病(STGDSTARGARDTの DISEASE, )であった。1例の診断は錐体細胞の栄養不良(CONE DYSTROPHY, COD)であった。その中には,発端者2、6,ABCA4遺伝子のホモ接合性の突然変異であり,発端者1、3、4、5はABCA4遺伝子のヘテロ接合性突然変異であった。すべての発端者の黄斑中心厚が異なる程度に薄くなりあり,フラッシュ網膜電図と多局所網膜電図の各波形においてもある程度の異なる振幅及びピーク時間遅延を低下する,しかも臨床表現網膜色素変性(桿体視-視Zhui型)患者の黄斑の菲薄化の程度は、電気生理学的各波振幅低下度とピーク波長は遅延の程度をより顕著であった。結論でのABCA4遺伝子突然変異が様々な臨床表現型を生じることが,また同じ遺伝子突然変異方式を、同じ臨床診断の異なった個体の病状の重症度の程度が異なる。Data from the ScienceChina, LCAS.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： コヒーレンス ,  眼科学 ,  桿体 ,  *表現型 ,  *遺伝子 ,  眼底 ,  *遺伝子型 ,  黄斑 ,  突然変異 ,  *遺伝 ,  患者 ,  蛍光眼底撮影 ,  網膜電図 ,  網膜色素変性症 ,  *網膜変性

著者キーワード (7件)： ABCA4 ,  Stargardt disease ,  retinitis pigmentosa ,  cone dystrophy ,  hereditary retinal dystrophy ,  phenotype ,  genotype

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (7件)： 遺伝子 ,  遺伝 ,  網膜変性 ,  疾患 ,  表現型 ,  遺伝子型 ,  分析