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J-GLOBAL ID：201602270099672159   整理番号：16A1351078

自律神経不全とSOD1の遺伝子(SOD1)におけるp.Cys146Arg変異を有する日本人の家族性ALS患者

A Japanese familial ALS patient with autonomic failure and a p.Cys146Arg mutation in the gene for SOD1 (SOD1)

著者 (11件)： Hayashi Kentaro (Department of Neurology, Tokyo Metropolitan Neurological Hospital) ,  Mochizuki Yoko (Department of Pathology, Tokyo Metropolitan Neurological Hospital) ,  Mochizuki Yoko (Department of Neurology, Tokyo Metropolitan Kita Medical and Rehabilitation center for the disabled) ,  Koide Reiji (Department of Neurology, Tokyo Metropolitan Neurological Hospital) ,  Koide Reiji (Division of Neurology, Department of Medicine, Jichi Medical University School of Medicine) ,  Kawata Akihiro (Department of Neurology, Tokyo Metropolitan Neurological Hospital) ,  Homma Taku (Department of Pathology, Tokyo Metropolitan Neurological Hospital) ,  Homma Taku (Department of Pathology, Nihon University School of Medicine) ,  Shimizu Toshio (Department of Neurology, Tokyo Metropolitan Neurological Hospital) ,  Komori Takashi (Department of Pathology, Tokyo Metropolitan Neurological Hospital) ,  Isozaki Eiji (Department of Neurology, Tokyo Metropolitan Neurological Hospital)
資料名： Neuropathology (Web)  (Neuropathology (Web))
巻： 36  号： 6  ページ： 551-555  発行年： 2016年 
JST資料番号： U0508A  ISSN： 1440-1789  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 銅/亜鉛スーパーオキシドジスムターゼ遺伝子(SOD1)におけ...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： *家族性筋萎縮性側索硬化症 ,...

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著者キーワード (5件)： autonomic failure ,  familial ALS ,  orthostatic hypotension ,  SOD1 ,  p.Cys146Arg

分類 (1件)： 神経系の疾患  (GN03000O)

引用文献 (19件)：

• Shimizu T, Hayashi H, Kato S, Hayashi M, Tanabe H, Oda M. Circulatory collapse and sudden death in respirator-dependent amyotrophic lateral sclerosis. J Neurol Sci 1994; 124: 45-55.
• Kawata A, Kato S, Hayashi H, Hirai S. Prominent sensory and autonomic disturbances in familial amyotrophic lateral sclerosis with a Gly93Ser mutation in the SOD1 gene. J Neurol Sci 1997; 153: 82-5.
• Baltadzhieva R, Gurevich T, Korczyn AD. Autonomic impairment in amyotrophic lateral sclerosis. Curr Opin Neurol 2005; 18: 487-93.
• Ito K, Uchiyama T, Fukutake T, Arai K, Kanesaka T, Hattori T. Different clinical phenotypes of siblings with familial amyotrophic lateral sclerosis showing Cys146Arg point mutation of superoxide dismutase 1 gene (in Japanese with English abstract). Rinsho Shinkeigaku 2002; 42: 175-7.
• Noda K, Katayama S, Watanabe C et al. Pure autonomic failure with motor neuron disease: report of a clinical study and postmortem examination of a patient. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1996; 60: 351-2.

タイトルに関連する用語 (7件)： 自律神経不全 ,  SOD1 ,  遺伝子 ,  変異 ,  日本人 ,  家族性ALS ,  患者