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J-GLOBAL ID：201602274017012168   整理番号：16A0325297

グルタル酸学界I型患者4例におけるGCDH遺伝子の変異解析【Powered by NICT】

Mutation analysis of GCDH gene in four patients with glutaric academia type I

著者 (3件)： Liu Qi (Dep. of Pediatrics,the Second Hospital Affiliated to Wenzhou Medical Univ., Zhejiang, Wenzhou) ,  Chen Yiping (Dep. of Pediatrics,the Second Hospital Affiliated to Wenzhou Medical Univ., Zhejiang, Wenzhou) ,  Chen Wei (Dep. of Radiology, the Second Hospital Affiliated to Wenzhou Medical Univ., Zhejiang, Wenzhou)
資料名： Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi  (Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi)
巻： 32  号： 2  ページ： 187-191  発行年： 2015年 
JST資料番号： C2299A  ISSN： 1003-9406  CODEN： ZYXZER  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的はグルタル酸学界I型(GA-1)とグルタリルCoAデヒドロゲナーゼ(GCDH)遺伝子で同定された変異の4患者の臨床的特徴について報告した。患者のすべての方法は磁気共鳴イメージング(MRI)分析を行った。血中アシルカルニチンおよび尿有機酸はタンデム質量分析とガスクロマトグラフィー質量分析法により分析した。ゲノムDNAは末梢血試料から抽出した。GCDH遺伝子の11個のエキソンとフランキング配列をPCRにより増幅し,直接DNA配列解析を行った。GCDH遺伝子の変異の結果は全ての患者で同定された。3はホモ接合変異を示した。再発性変異,I VS10+2A>Cは,無関係な4家族で見出されたのに対し,c.245G>C(p.Arg82Pro)の変異は新しいものであった。結論I VS10+2A>Cは,温州における中国人集団の創始者変異である。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【Powered by NICT】

シソーラス用語： NMRイメージング ,  再発 ,  末梢血 ,  血液 ,  タンデム質量分析 ,  *変異 ,  *遺伝子 ,  GC-MS分析 ,  *患者 ,  尿
準シソーラス用語： 中国人 ,  DNA配列解析 ,  ゲノムDNA ,  アシルカルニチン ,  *変異解析 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (4件)： グルタル酸 ,  患者 ,  遺伝子 ,  変異解析