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J-GLOBAL ID：201602275257688383   整理番号：16A1226259

肺動静脈瘻を伴う遺伝性毛細血管拡張症の新規遺伝子変異1女児例

著者 (9件)： 池川健 (横浜市立大学附属病院小児循環器科) ,  鉾碕竜範 (横浜市立大学附属病院小児循環器科) ,  若宮卓也 (横浜市立大学附属病院小児循環器科) ,  咲間裕之 (横浜市立大学附属病院小児循環器科) ,  中野裕介 (横浜市立大学附属病院小児循環器科) ,  森崎裕子 (国立循環器病研究センター研究所分子生物学部) ,  山田修 (国立循環器病研究センター小児循環器科) ,  上田秀明 (神奈川県立こども医療センター循環器内科) ,  岩本眞理 (横浜市立大学附属病院小児循環器科)
資料名： 日本小児循環器学会雑誌  (Pediatric Cardiology and Cardiac Surgery)
巻： 32  号： 3  ページ： 244-249(J-STAGE)  発行年： 2016年 
JST資料番号： X0809A  ISSN： 0911-1794  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 症例は12歳女児.幼児期より鼻出血を繰り返し,母と母方祖父も...

シソーラス用語： *動静脈瘻 ,...
準シソーラス用語： ENG遺伝子 ,...

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著者キーワード (10件)： hereditary hemorrhagic telangiectasia ,  pulmonary arteriovenous fistula ,  coil embolization ,  de novo mutation ,  endoglin ,  hereditary hemorrhagic telangiectasia ,  pulmonary arteriovenous fistula ,  coil embolization ,  de novo mutation ,  endoglin

分類 (2件)： 循環系疾患の治療一般  (GJ05010B) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

引用文献 (11件)：

• 1) Porteous ME, Burn J, Proctor SJ, et al: Hereditary haemorrhagic telangiectasia: A clinical analysis. J Med Genet 1992; 29: 527-530
• 2) The University of Utah Department of Pathology, ARUP Laboratories: HHT Mutation Database. http://www.hhtmutation.org
• 3) 塩谷隆信:遺伝性出血性末梢血管拡張症(HHT)の診療マニュアル.初版,東京,中外医学社,2011
• 4) Abdalla SA, Letarte M: Hereditary haemorrhagic telangiectasia: Current views on genetics and mechanisms of disease. J Med Genet 2006; 43: 97-110
• 5) Gallione CJ, Repetto GM, Legius E, et al: A combined syndrome of juvenile polyposis and hereditary haemorrhagic telangiectasia associated with mutations in MADH4 (SMAD4). Lancet 2004; 363: 852-859

タイトルに関連する用語 (4件)： 肺動静脈瘻 ,  遺伝 ,  毛細血管拡張症 ,  新規遺伝子変異