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J-GLOBAL ID：201602276848111343   整理番号：16A0350255

眼皮膚白皮症2例において同定された疑わしい病原性突然変異【Powered by NICT】

Suspected pathogenic mutation identified in two cases with oculocutaneous albinism

著者 (4件)： He Jiangmei (Dep. of Genetics, First Affiliated Hospital of Shanxi Medical Univ., Shanxi, Taiyuan) ,  Zheng Meiling (Dep. of Genetics, First Affiliated Hospital of Shanxi Medical Univ., Shanxi, Taiyuan) ,  Zhang Guilin (Dep. of Genetics, First Affiliated Hospital of Shanxi Medical Univ., Shanxi, Taiyuan) ,  Hua Ailing (Dep. of Genetics, First Affiliated Hospital of Shanxi Medical Univ., Shanxi, Taiyuan)
資料名： Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi  (Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi)
巻： 32  号： 4  ページ： 509-511  発行年： 2015年 
JST資料番号： C2299A  ISSN： 1003-9406  CODEN： ZYXZER  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:非症候性眼皮膚白皮症I-IVと眼白子症に関連した遺伝子の潜在性変異を検出するためには,白皮症児への出産を与えられた2名の対におけるI型の1例。方法全エクソン非症候性白皮症関連遺伝子,TYR,OCA2TYRP-,MITF,SLC45A2及びGPR143の深部配列解析を行った。結果はSanger配列法を検証した。結果は,2名の女性キャリアのための,TYR遺伝子のコード領域はフレームシフト突然変異c.925_926insC,病原性が強く疑われたを保有することが分かった。男性パートナーの一つで,ナンセンス変異c.832C>Tを発見したが,これは病原性であることが知られている。他の男性パートナーはTYR遺伝子変異c.346C>T,は病原性ナンセンス突然変異が知られていたを保有することを見出した。[結論]TYR遺伝子c.925_926insC(p.Thr309ThrfsX9)のコード領域は,おそらくOCA1疾患表現型の基礎をなす。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【Powered by NICT】

シソーラス用語： 女性 ,  遺伝子 ,  ナンセンス突然変異 ,  *突然変異 ,  *変異 ,  遺伝子変異 ,  深部 ,  症状 ,  フレームシフト突然変異 ,  子供 ,  表現型 ,  男性 ,  *病原性
準シソーラス用語： 配列解析 ,  *眼皮膚白皮症 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (3件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (4件)： 眼皮膚白皮症 ,  同定 ,  病原性 ,  突然変異