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J-GLOBAL ID：201602277828259855   整理番号：16A0329379

Kindler症候群の中国人患者におけるFERMT1遺伝子の新規大型欠失突然変異【Powered by NICT】

A novel large deletion mutation of FERMT1 gene in a Chinese patient with Kindler syndrome

著者 (9件)： Gao Ying (Capital Inst. of Pediatrics, Beijing) ,  Bai Jinli (Capital Inst. of Pediatrics, Beijing) ,  Liu Xiaoyan (Capital Inst. of Pediatrics, Beijing) ,  Qu Yujin (Capital Inst. of Pediatrics, Beijing) ,  Cao Yanyan (Capital Inst. of Pediatrics, Beijing) ,  Wang Jiancai (Capital Inst. of Pediatrics, Beijing) ,  Jin Yuwei (Capital Inst. of Pediatrics, Beijing) ,  Wang Hong (Capital Inst. of Pediatrics, Beijing) ,  Song Fang (Capital Inst. of Pediatrics, Beijing)
資料名： Journal of Zhejiang University - Science B. Biomedicine & Biotechnology  (Journal of Zhejiang University - Science B. Biomedicine & Biotechnology)
巻： 16  号： 11  ページ： 957-962  発行年： 2015年 
JST資料番号： W1572A  ISSN： 1673-1581  CODEN： JZUSAM  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:キンドラー症候群(KS; OMIM 173650)は稀な常染色体劣性皮膚疾患,水ほう形成,表皮の萎縮,癌のリスク増加と不良な創傷治癒を含む症状が生じることである。疾患を決定する遺伝子(FERMT1遺伝子)の変異の大部分は一塩基置換ミスセンス変異,ナンセンス変異,などである。大きな欠失突然変異はほとんど報告されている。KSの臨床症状を呈した7歳の中国人患者と関連したFERMT1遺伝子の変異を決定するために,FERMT1遺伝子の全エキソンの直接配列決定を行った。アンプリコンなし2-6エキソンのために,特異的プライマーを用いた定量的リアルタイムポリメラーゼ連鎖反応(qRT-PCR)を用いたコピー数を分析した。欠失切断点はsublocalizedた欠失の範囲はPCRと直接配列決定により確認した。本研究では,重症KS表現型を有する中国人患者におけるFERMT1遺伝子のイントロン1-6を渡る新しい17kb欠失変異を同定した。患者の両親は同じ変異の保有者であった。本研究では,KS関与FERMT1遺伝子の新しく同定された大きな欠失変異,FERMT1遺伝子の変異スペクトルを濃縮し,さらにこれを報告した。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【Powered by NICT】

シソーラス用語： 創傷治癒 ,  イントロン ,  ナンセンス突然変異 ,  コピー数 ,  症状 ,  常染色体 ,  *遺伝子 ,  表現型 ,  ミスセンス突然変異 ,  *変異 ,  *欠失突然変異 ,  *患者
準シソーラス用語： ダイレクトシークエンス法 ,  *中国人 ,  *症候群 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (6件)： 症候群 ,  中国人 ,  患者 ,  遺伝子 ,  大型 ,  欠失突然変異