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J-GLOBAL ID：201602278188887493   整理番号：16A0903997

高速と通常全エキソーム解析技術に基づく遺伝性疾患への診断プログラムを比較した。【JST・京大機械翻訳】

Procedure comparison between rapid and standard whole-exome data interpretation for clinical diagnosis of genetic disorder

著者 (7件)： Yang Lin (Children’s Hospital of Fudan University) ,  Dong Chen (Children’s Hospital of Fudan University) ,  Wei Zejun (WuXi Next CODE Genorvics(Shanghai) Co; Ltd) ,  Lu Yulan (Children’s Hospital of Fudan University) ,  Wu Binbin (Children’s Hospital of Fudan University) ,  Wang Huijun (Children’s Hospital of Fudan University) ,  Zhou Wenhao (Children’s Hospital of Fudan University)
資料名： Zhongguo Xun Zheng Erke Zazhi  (Zhongguo Xun Zheng Erke Zazhi)
巻： 11  号： 2  ページ： 131-136  発行年： 2016年 
JST資料番号： C3093A  ISSN： 1673-5501  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的は,臨床医に直接応用が可能な全エクソンシークエンシング(WES)データ解析プラットフォームと方法を探索した。方法:復旦大学附属小児科病院(当院)では臨床診断不明の疾患のコア家系選択Jin先証者3例(例1~3)と2例(4例と5)WESの分析を行ったWUXINEXTCODE臨床シークエンシングデータ解析システム(NEXTCODEプラットフォームと略称する)を採用し,高速データの分析を行った。そして本院分子診断センターですでに確立されたハイスループットデータ解析フロー(従来のデータフロー解析と略称する)と参加者及び費用の比較を行った。結果は例1~3表現型連携関連候補遺伝子の遺伝的モデルに基づく解析法は,それぞれFGFR2遺伝子の突然変異、GBE1遺伝子複合ヘテロ接合突然変異をヘテロおよびTBX1遺伝子のヘテロ接合性突然変異は検出されている;例4と5は,それぞれ表現型の関連候補遺伝子解析により,IL10RA遺伝子のホモ接合性の突然変異と複合ヘテロ接合突然変異が検知される。NEXTCODEプラットフォームは3/7つのステップは自動的に完了し,表現型を入力したとして報告を生成するから,WESデータ解析用時30 MIN以内。ルーチンデータ解析フロー1/7つのステップは自動的に完了し,いくつかの専門者が6つの人工完成ステップではデータのスクリーニング及び解読を行う必要があり,表現型から報告を生成する入力,熟練専門者から時を用いて2~8H。結論:5例の臨床,WESにより診断を明らかにする診断不明の症例;NEXTCODEは直接臨床医用、簡単で迅速のためのWESデータ分析プラットフォームであり,ハイスループットシークエンシングデータを直接利用する,病原性突然変異を正確にロックした。臨床医師に協力す,診断効率向上に寄与した。Data from the ScienceChina, LCAS.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 家系 ,  医師 ,  ヘテロ接合 ,  データ解析 ,  遺伝子 ,  表現型 ,  病原性 ,  突然変異 ,  *遺伝 ,  遺伝子解析 ,  候補遺伝子 ,  *エクソーム
準シソーラス用語： ハイスループット ,  分子診断 ,  臨床医 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： Whole-exome sequencing ,  Undiagnosed cases ,  WuXi NextCODE software

分類 (2件)： 言語プロセッサ  (JD03040F) ,  動物の診療・診療設備  (FE01020U)

タイトルに関連する用語 (3件)： エキソーム解析 ,  遺伝性疾患 ,  診断プログラム