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J-GLOBAL ID：201602281763736291   整理番号：16A0318246

中国の8家族における遺伝性トランスサイレチンアミロイドーシス【Powered by NICT】

Hereditary Transthyretin Amyloidosis in Eight Chinese Families

著者 (6件)： Meng Lingchao (Dep. of Neurology, Peking Univ. First Hospital, Beijing) ,  Lyu He (Dep. of Neurology, Peking Univ. First Hospital, Beijing) ,  Zhang Wei (Dep. of Neurology, Peking Univ. First Hospital, Beijing) ,  Liu Jing (Dep. of Neurology, Peking Univ. First Hospital, Beijing) ,  Wang Zhaoxia (Dep. of Neurology, Peking Univ. First Hospital, Beijing) ,  Yuan Yun (Dep. of Neurology, Peking Univ. First Hospital, Beijing)
資料名： Chinese Medical Journal  (Chinese Medical Journal)
巻： 128  号： 21  ページ： 2902-2905  発行年： 2015年 
JST資料番号： C2567A  ISSN： 0366-6999  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:トランスサイレチン(TTR)の変異は,常染色体優性遺伝性全身性アミロイド症の最も一般的なタイプで,世界的に発生する原因となる。今日まで,TTR遺伝子におけるより多くの変異が報告されている。臨床所見におけるいくつかの変化は,突然変異が同じあるいは同じ家族の患者患者でしばしば観察される。本研究の目的は,遺伝性TTRアミロイド症を有する中国人患者の臨床病理学的および遺伝的特徴を見出すことであった。【方法】臨床と必要な検査材料は2007年1月2014年11月から北京大学第1病院での遺伝性TTRアミロイド症を有する8家族の9患者から採取した。腓腹神経生検は8名の患者のため採取し,皮膚生検は2例の子牛/上腕,光学および電子顕微鏡検査を行った。9人の患者のTTR遺伝子を分析した。【結果】の発症年齢は23~68歳で変化した。主症状は異常知覚で,近位または遠位筋力低下,自律神経機能障害,心筋症,硝子体混濁,聴力損失,およびglossohypertrophiaであった。神経生検は7例における有髄線維の重症の損失と3におけるアミロイド沈着を示した。1人の患者は,電子顕微鏡観察から明らかになった皮膚アミロイド沈着を持っていた。遺伝子分析はエクソン2におけるTTR遺伝子の変異,Va130Met,Phe33Leu,α36Pro,Va130Ala,Phe33Val,Glu42Glyを含む6種類のを示した。【結論】ひ腹神経の病理検査では大部分の患者でアミロイド沈着陰性であったので,TTR変異のスクリーニングは,全ての成人患者は,臨床的に遺伝性TTRアミロイド症が疑われる患者に実施されるべきである。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【Powered by NICT】

シソーラス用語： 突然変異 ,  *プレアルブミン ,  生検 ,  患者 ,  変異 ,  電子顕微鏡観察 ,  皮膚 ,  *アミロイドーシス ,  成人 ,  病院 ,  心筋症 ,  *遺伝
準シソーラス用語： 遺伝子解析 ,  神経生検 ,  中国人 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (4件)： 中国 ,  家族 ,  遺伝 ,  トランスサイレチンアミロイドーシス