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J-GLOBAL ID：201602286809103746   整理番号：16A0325296

山西省からの非症候性難聴患者間の共通消失遺伝子の検出【Powered by NICT】

Detection of common deafness-related genes among non-syndromic deafness patients from Shanxi province

著者 (11件)： Zhou Yongan (Dep. of Central Lab., Taiyuan Central Hospital, Shanxi, Taiyuan) ,  Yang Huifang (Graduate Program of Clinical Lab. Diagnostics, Shanxi Medical Univ., Shanxi, Taiyuan) ,  Hao Ziqi (Dep. of Central Lab., Taiyuan Central Hospital, Shanxi, Taiyuan) ,  Ma Yunxia (Dep. of Central Lab., Taiyuan Central Hospital, Shanxi, Taiyuan) ,  Zhang Quanbin (Dep. of Central Lab., Taiyuan Central Hospital, Shanxi, Taiyuan) ,  Li Jiao (Dep. of Central Lab., Taiyuan Central Hospital, Shanxi, Taiyuan) ,  Zhao Xiaoli (Graduate Program of Clinical Lab. Diagnostics, Shanxi Medical Univ., Shanxi, Taiyuan) ,  Wang Xiang (Dep. of Central Lab., Taiyuan Central Hospital, Shanxi, Taiyuan) ,  Li Xiangshao (Dep. of Central Lab., Taiyuan Central Hospital, Shanxi, Taiyuan) ,  Xia Li (Shanxi Huaxinruian Biological Technol. Co. Ltd, Shanxi, Taiyuan) ,  Ma Siqi (Shanxi Huaxinruian Biological Technol. Co. Ltd, Shanxi, Taiyuan)
資料名： Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi  (Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi)
巻： 32  号： 2  ページ： 183-186  発行年： 2015年 
JST資料番号： C2299A  ISSN： 1003-9406  CODEN： ZYXZER  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的は,山西省における遺伝的無症状難聴の共通原因遺伝子と変異部位を探索する。方法:末梢血試料を,難聴児の地域の学校から採集した。試料はマトリックス支援レーザー脱離イオン化飛行時間質量分析法により分析し,その結果はDNA配列決定により確認した。結果は,全ての試料では4の共通原因遺伝子の20変異部位を試験した。明らかになったように,GJB2遺伝子のc.235delCは最も高い変異率(13.67%)を持っている。SLC26A(PDS)遺伝子のc.ivs7-2a>Gは17.67%の変異率を有し,ミトコンドリア12S rRNAのc.1555A>Gは,2.00%の変異率を持っている。変異は,GJB3遺伝子で見出されていない。配列分析は,上記の結果は99%の一致率を有することを示唆した。結論として4種の一般的な聴覚消失関連遺伝子の変異の解析は疾患の早期診断と治療を容易にすることができる。マトリックス支援レーザ脱離イオン化飛行時間質量分析は,そのようなタスクのための信頼できる方法である。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【Powered by NICT】

シソーラス用語： *遺伝 ,  *難聴 ,  ミトコンドリア ,  *患者 ,  早期診断 ,  変異 ,  *遺伝子 ,  末梢血
準シソーラス用語： 配列解析 ,  12S rRNA ,  変異率 ,  GJB2遺伝子 ,  DNA配列 ,  原因遺伝子 ,  *山西省 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (5件)： 山西省 ,  症候 ,  難聴 ,  患者 ,  遺伝子