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J-GLOBAL ID：201602288101249379   整理番号：16A0350245

アッシャー症候群に罹患した中国人家族におけるUSH2A遺伝子変異の解析【Powered by NICT】

Analysis of USH2A gene mutation in a Chinese family affected with Usher syndrome

著者 (5件)： Li Pengcheng (Dep. of Ophthalmology, Union Hospital Affiliated to Tongji Medical Coll., Huazhong Univ. of Sci. and Technol., Hubei ...) ,  Liu Fei (Key Lab. of Molecular Biophysics of Ministry of Education, Human Genome Res. Center, School of Life Sci. and ...) ,  Zhang Mingchang (Dep. of Ophthalmology, Union Hospital Affiliated to Tongji Medical Coll., Huazhong Univ. of Sci. and Technol., Hubei ...) ,  Wang Qiufen (Geriatrice Dep., Union Hospital Affiliated to Tongji Medical Coll., Huazhong Univ. of Sci. and Technol., Hubei, Wuhan) ,  Liu Mugen (Key Lab. of Molecular Biophysics of Ministry of Education, Human Genome Res. Center, School of Life Sci. and ...)
資料名： Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi  (Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi)
巻： 32  号： 4  ページ： 468-471  発行年： 2015年 
JST資料番号： C2299A  ISSN： 1003-9406  CODEN： ZYXZER  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的は,II型Uscher症候群に罹患した中国人家族における疾患原因変異を検討する。方法ファミリーからの11種のメンバーのすべては,包括的な眼科検査,聴覚検査を受け,それらのゲノムDNAが静脈白血球から単離した。USH2A遺伝子のPCRと直接配列決定は,発端者に対して実施した。USH2A遺伝子のエクソン42のイントロン42とエキソン43を含む野生型および変異型ミニ遺伝子ベクターはリポフェクトアミン試薬による構築とトランスフェクションしたHela細胞にした。逆転写(RT)-PCR,ミニ遺伝子のスプライシングを検証するために行った。その結果,家系解析と臨床診断は,患者が常染色体劣性II型Uscher症候群を受けていることを示した。DNA配列決定は,発端者におけるUSH2A遺伝子のホモ接合性c.8559-2A>G変異,家族の疾患を同時分離を検出した。変異は,イントロン42における保存されたスプライス部位,スプライス部位の不活性化をもたらした影響を受けた。ミニ遺伝子実験は成熟m RNAにおけるイントロン42の保持を確認した。[結論]USH2A遺伝子のc.8559-2A>G突然変異は恐らくこのファミリーにおけるII型Uscher症候群の基礎をなす。スプライス部位変異はUSH2Aプレm RNAの異常なスプライシングをもたらした。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【Powered by NICT】

シソーラス用語： RNAスプライシング ,  イントロン ,  トランスフェクション ,  家系 ,  野生型 ,  突然変異 ,  *遺伝子 ,  突然変異体 ,  *変異 ,  mRNA ,  患者 ,  ベクター
準シソーラス用語： ゲノムDNA ,  *症候群 ,  *中国人 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (7件)： シャー ,  症候群 ,  罹患 ,  中国人 ,  家族 ,  遺伝子変異 ,  解析