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J-GLOBAL ID：201602292053430152   整理番号：16A0088986

X連鎖副腎白質ジストロフィーの診断と管理【Powered by NICT】

Diagnosis and managements of X - linked adrenoleukodystrophy

著者 (1件)： He Xiyu (Dep. of Pediatrics,the Affiliated Hospital of Military Medical Sciences, the 307(th) Hospital of Chinese People’s ...)
資料名： Zhonghua Shiyong Erke Linchuang Zazhi  (Zhonghua Shiyong Erke Linchuang Zazhi)
巻： 30  号： 8  ページ： 561-564  発行年： 2015年 
JST資料番号： C2794A  ISSN： 2095-428X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 副腎白質ジストロフィー(ALD,OMIM# 300100)は最も一般的なペルオキシソーム疾患の一つである。それは,X連鎖遺伝性疾患の一種である。疾患はペルオキシソーム膜蛋白質(ALDP)をコードするABCD1遺伝子の変異により引き起こされる。超長鎖脂肪酸でALDPの欠損はサイトゾルからの脳,脊髄及び副腎皮質白質の星状細胞における極長鎖脂肪酸(VLCFA)-CoAエステルのペルオキシソームと損傷蓄積に輸送されることができない。X-ALDを有する男性における臨床スペクトルは単離した副腎皮質機能不全及び遅進行性ミエロパシーからの破壊的な脳脱髄の範囲にあった。コルチコステロイド補充療法が不可欠であり救命処置,骨髄移植(BMT)は初期段階における少年と青年のための選択肢である。このレビューは,X-ALD患者の遺伝的病態,診断と管理に焦点を当て,臨床医のためのガイドラインを提供する。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【Powered by NICT】

シソーラス用語： 星状細胞 ,  脊髄疾患 ,  脊髄 ,  遺伝病 ,  男性 ,  患者 ,  副腎皮質 ,  骨髄移植 ,  遺伝 ,  副腎皮質ホルモン ,  *白質 ,  副腎機能低下 ,  ペルオキシソーム
準シソーラス用語： 長鎖脂肪酸 ,  *副腎白質ジストロフィー , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  生物学的機能  (EB03040U)

タイトルに関連する用語 (2件)： 副腎白質ジストロフィー ,  診断