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J-GLOBAL ID:201602298234547670   整理番号:16A0427399

緑内障:ゲノムワイド関連解析から原発閉塞隅角緑内障に対する感受性を示す5つの新規座位が同定された

Genome-wide association study identifies five new susceptibility loci for primary angle closure glaucoma
著者 (40件):
資料名:
巻: 48  号:ページ: 556-562  発行年: 2016年05月 
JST資料番号: W0430A  ISSN: 1061-4036  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 原著論文  発行国: アメリカ合衆国 (USA)  言語: 英語 (EN)
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原発閉塞隅角緑内障(PACG)は世界的規模で,失明の主要原因である。アジア,オーストラリア,北アメリカおよび南アメリカの24か国から抽出した,総数でPACG症例10,503例,対照29,567例に対して,ゲノムワイド関連解析(GWAS)とそれに続く関連性確認解析を行った。集めた全ての患者データのメタ解析の結果,5か所の新たな座位に疾患関連性を示す有意な証拠を見つけた。これらの座位は,EPDR1のrs3816415〔オッズ比(OR)=1.24,P=5.94×10<sup>-15</sup>〕,CHATのrs1258267(OR=1.22,P=2.85×10<sup>-16</sup>),GLIS3のrs736893(OR=1.18,P=1.43×10<sup>-14</sup>),FERMT2のrs7494379(OR=1.14,P=3.43×0<sup>-11</sup>),DPM2-FAM102Aのrs3739821(OR=1.15,P=8.32×10<sup>-12</sup>)である。また,以前に報告された3つの座位に有意な関連を確認した(PLEKHA7,COL11A1,PCMTD1-ST18の各代表SNPに対してP<5×10<sup>-8</sup>を示した)。上記の結果は,PACGの新たな生物学的特性を理解する上での示唆をもたらす。Copyright Nature Publishing Group 2016
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分類 (2件):
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遺伝子の構造と化学  ,  先天性疾患・奇形一般 

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