特許
J-GLOBAL ID：201603000397758231
インプリント異常症の発症リスク評価方法
発明者：
出願人/特許権者：
代理人 (5件)：
廣田 雅紀
, 小澤 誠次
, 東海 裕作
, 堀内 真
, 山内 正子
公報種別：再公表公報
出願番号（国際出願番号）：JP2012003196
公開番号（公開出願番号）：WO2013-171791
出願日： 2012年05月16日
公開日（公表日）： 2013年11月21日
要約：
本発明は、被検者より採取された精子からゲノムDNAを抽出し、該ゲノムDNAにおける、DIRAS3、NAP1L5、FAM50B、GRB10、INPP5Fv2、RB1、ZNF597、ZNF331、PSIMCT-1、NNAT、L3MBTL、NESPAS、及びGNAS1Aからなる群より選択される1又は2以上の母性インプリント遺伝子のアレル特異的メチル化領域に含まれるCpG配列のメチル化の程度を測定することによって、前記被検者の子孫がインプリント異常症を発症するリスクを評価する方法を提供する。本発明によれば、被検者から採取した精子を用いて、該被検者の子孫がインプリント異常症を発症するリスクを、安全且つ正確に評価することが可能となる。
請求項（抜粋）：
以下の工程(a)及び(b)を含むことを特徴とする、被検者の子孫がインプリント異常症を発症するリスクを評価する方法。
(a)前記被検者より採取された精子からゲノムDNAを抽出する工程;
(b)前記工程(a)により抽出されたゲノムDNAにおける、DIRAS3、NAP1L5、FAM50B、GRB10、INPP5Fv2、RB1、ZNF597、ZNF331、PSIMCT-1、NNAT、L3MBTL、NESPAS、及びGNAS1Aからなる群より選択される1又は2以上の母性インプリント遺伝子のアレル特異的メチル化領域に含まれるCpG配列のシトシン残基のメチル化の程度を測定する工程;
IPC (2件)：
FI (2件)：
Fターム (11件)：
4B024AA11
, 4B024CA01
, 4B024CA20
, 4B024HA12
, 4B063QA08
, 4B063QA11
, 4B063QA19
, 4B063QQ02
, 4B063QQ48
, 4B063QR62
, 4B063QS40
