特許
J-GLOBAL ID：201603004800081382
疾患に誘導された変異を同定するための方法およびシステム
発明者：
出願人/特許権者：
代理人 (5件)：
山本 秀策
, 森下 夏樹
, 飯田 貴敏
, 石川 大輔
, 山本 健策
公報種別：公表公報
出願番号（国際出願番号）：特願2016-524110
公開番号（公開出願番号）：特表2016-533182
出願日： 2014年10月17日
公開日（公表日）： 2016年10月27日
要約：
本発明は、疾患により誘導される変異を、個体間、異なる疾患の間、およびそれらの疾患の異なる病期の間のバリエーションを構成する多次元参照配列構築物を生成することによって同定するための方法およびシステムを含む。これらの参照配列構築物を構築したら、これらを使用して、疾患を有すると考えられる患者または疾患を有しており寛解状態が考えられる患者に由来する遺伝子試料に対応する配列リードにアラインすることができる。参照配列構築物により、疾患の遺伝学的進行に関する洞察ももたらされる。
請求項（抜粋）：
疾患により誘導される遺伝子変異を同定する方法であって、
生物由来の非疾患試料中の核酸に対応する第1の核酸配列を得るステップと;
前記第1の配列と、選択された非疾患参照配列との間の差異を同定するステップと;
前記第1の配列と前記参照配列との間の差異がある第1の参照配列構築物内の位置において2つまたはそれ超の代替経路として前記第1の配列と前記選択された参照配列との間の前記差異を表す前記第1の参照配列構築物を調製するステップと;
前記生物由来の疾患試料に対応する第2の配列からの1つまたは複数のリードを前記第1の参照配列構築物にアラインするステップと;
前記第2の配列と前記第1の参照配列構築物との間の差異を、疾患に起因する変異として同定するステップと
を含む方法。
IPC (1件)：
FI (1件)：
Fターム (15件)：
4B063QA08
, 4B063QA11
, 4B063QA13
, 4B063QA17
, 4B063QA20
, 4B063QQ02
, 4B063QQ08
, 4B063QQ12
, 4B063QQ42
, 4B063QQ58
, 4B063QR32
, 4B063QR72
, 4B063QR77
, 4B063QR80
, 4B063QX01
