特許

J-GLOBAL ID：201603015409850217

ゲノム解析装置、ゲノム解析方法及びゲノム解析プログラム

発明者： 朝野 仁裕 ,  ▲高▼島 成二 ,  今井 敦子 ,  中谷 明弘
出願人/特許権者： 国立大学法人大阪大学
代理人 (6件)： 山田 威一郎 ,  立花 顕治 ,  田中 順也 ,  松井 宏記 ,  山下 未知子 ,  桝田 剛
公報種別：公開公報
出願番号（国際出願番号）：特願2014-212799
公開番号（公開出願番号）：特開2016-077227
出願日： 2014年10月17日
公開日（公表日）： 2016年05月16日
要約：

【課題】特定の遺伝性の表現型に係る責任変異を精度よく同定可能にする技術を提供する。【解決手段】本発明の一側面に係るゲノム解析装置は、特定の遺伝性の表現型を有する標的生物及び当該遺伝性の表現型を有していない複数のコントロール生物それぞれのゲノム塩基配列を取得し、遺伝性の表現型の責任変異の候補となる候補変異を含む部分ゲノム塩基配列毎に、標的生物及び各コントロール生物の間における変異箇所の相違度並びに複数のコントロール生物間における変異箇所の相違度を算出し、算出した両相違度の間に有意な差があるか否かについての検定を行うことで、各候補変異の特異性を評価するための評価値を算出する候補変異評価部と、評価値に基づいて各候補変異の順位を特定可能な状態で検定の結果を出力する出力制御部と、を備える。【選択図】図4

請求項（抜粋）：

特定の遺伝性の表現型を有する標的生物のゲノム塩基配列及び該遺伝性の表現型を有していない、該標的生物と同種の複数のコントロール生物のゲノム塩基配列をそれぞれ、該標的生物のゲノム塩基配列のリファレンスとなるリファレンスゲノム塩基配列と対比することで変異箇所が特定された状態で取得するゲノム塩基配列取得部と、 前記リファレンスゲノム塩基配列との対比により特定された変異から、前記標的生物の遺伝性の表現型の責任変異として指定される複数の候補変異を特定し、該候補変異をそれぞれ少なくとも1つ含む複数の部分ゲノム塩基配列を指定し、該各部分ゲノム塩基配列に含まれる変異の数及び位置情報に基づいて、前記標的生物と前記各コントロール生物の間の該部分ゲノム塩基配列の相違具合を示す相違度及び前記複数のコントロール生物間での該部分ゲノム塩基配列の相違具合を示す相違度を該部分ゲノム塩基配列毎に算出する相違度算出部と、 所定の検定方法に基づいて、前記標的生物及び前記各コントロール生物の間における変異箇所の前記相違度と前記複数のコントロール生物間における変異箇所の前記相違度とに有意な差があるか否かについての検定を前記部分ゲノム塩基配列毎に行うことで、前記各部分ゲノム塩基配列に含まれる候補変異の特異性を評価するための評価値として前記検定による統計量を前記部分ゲノム塩基配列毎に算出する候補変異評価部と、 前記評価値に基づく前記候補変異の順位を特定可能な状態で前記検定の結果を出力する出力制御部と、 を備え、 前記相違度算出部は、前記各部分ゲノム塩基配列のサイズを変更して、前記標的生物及び前記各コントロール生物の間における変異箇所の相違度、並びに前記複数のコントロール生物間における変異箇所の相違度を前記部分ゲノム塩基配列毎に再度算出し、 前記候補変異評価部は、再度算出した前記標的生物及び前記各コントロール生物の間における変異箇所の相違度、並びに前記複数のコントロール生物間における変異箇所の相違度を利用して前記検定を再度行うことで、前記検定による統計量を前記部分ゲノム塩基配列毎に再度算出し、前記サイズの変更毎に算出した前記統計量のうち評価値として採用する前記統計量を前記部分ゲノム塩基配列毎に選択する、 ゲノム解析装置。

IPC (5件)：

C12M 1/00 ,  C12M 1/34 ,  C12N 15/09 ,  C12Q 1/68 ,  G06F 19/18

FI (5件)：

C12M1/00 A ,  C12M1/34 Z ,  C12N15/00 A ,  C12Q1/68 Z ,  G06F19/18

Fターム (17件)：

4B024AA11 ,  4B024AA20 ,  4B024HA11 ,  4B024HA19 ,  4B029AA07 ,  4B029AA23 ,  4B029BB20 ,  4B029FA15 ,  4B063QA07 ,  4B063QA08 ,  4B063QA13 ,  4B063QQ02 ,  4B063QQ42 ,  4B063QR32 ,  4B063QR72 ,  4B063QS39 ,  4B063QX04