研究者
J-GLOBAL ID:201701002939583568   更新日: 2026年03月31日

尾堀 佐知子

オホリ サチコ | Ohori Sachiko
所属機関・部署:
職名: 講師
研究分野 (2件): 遺伝学 ,  産婦人科学
研究キーワード (3件): 全ゲノム解析 ,  ロングリードシークエンス ,  人類遺伝学
競争的資金等の研究課題 (1件):
  • 2024 - 2027 ロングリードシークエンスを用いた染色体構造異常解析による新規疾患遺伝子探索
論文 (20件):
  • Li Fu, Chong Ae Kim, Masatoshi Tokita, Yohane Miyata, Nobuhiko Okamoto, Yoshio Makita, Hitoshi Osaka, Ayataka Fujimoto, Atsuro Daida, Jun Nirei, et al. Completely resolved structural variants by optical genome mapping with adaptive sampling from CNV discovery. NPJ genomic medicine. 2026
  • Ken Okamura, Toru Saito, Sachiko Ohori, Fumio Takada, Toshifumi Nomura, Etsuko Oba, Yutaka Hozumi, Tamio Suzuki. Deep intronic variant in TYR causes OCA1A in Japanese families through pseudoexon activation. Journal of dermatological science. 2025. 120. 2. 77-79
  • Kohei Hamanaka, Atsushi Fujita, Satoko Miyatake, Kazuharu Misawa, Eriko Koshimizu, Yuri Uchiyama, Naomi Tsuchida, Rie Seyama, Masamune Sakamoto, Kazuhiro Iwama, et al. Genome sequencing provides high diagnostic yield and new etiological insights for intellectual disability and developmental delay. NPJ genomic medicine. 2025. 10. 1. 60-60
  • Sachiko Ohori, Mina Waraya, Kaoru Fujisaki, Takafumi Sangai, Naomi Araki, Rika Kawata, Keiko Takahashi, Ohsuke Migita, Satomi Mitsuhashi, Yoshihisa Yamano, et al. Hidden SVA retrotransposon insertion in BRCA1 revealed by nanopore targeted sequencing causes hereditary breast and ovarian cancer. Journal of human genetics. 2025
  • Kazuhiro Iwama, Mitsuhiro Kato, Yuri Uchiyama, Masamune Sakamoto, Ryosuke Miyamoto, Yuishin Izumi, Kei Ohashi, Ayako Hattori, Noboru Yoshida, Yoshiteru Azuma, et al. Clinical and genetic spectrum of patients with IRF2BPL syndrome. Journal of human genetics. 2025
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MISC (21件):
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書籍 (2件):
  • 卵巣がんにおける相同組換え修復欠損検出検査
    産科と婦人科 2024
  • 【Long read sequencer】長鎖シークエンサーを用いたヒト疾患解析
    (株)メディカルドゥ 2020 ISBN:9784909508089
学位 (2件):
  • 学士(医学) (福井医科大学(現 福井大学))
  • 医学博士 (横浜市立大学)
経歴 (4件):
  • 2024/04 - 現在 聖マリアンナ医科大学 臨床検査医学・遺伝解析学講座 講師
  • 2022/04 - 2024/03 北里大学病院 遺伝診療部 助教
  • 2018/04 - 2022/03 横浜市立大学 大学院 医学系研究科 遺伝学教室 博士課程
  • - 2018/03 横浜市立大学 附属病院 産婦人科 助教
委員歴 (1件):
  • 2024/10 - 日本人類遺伝学会 臨床細胞遺伝学セミナー実行委員会
受賞 (1件):
  • 2016/10 - 日本骨粗鬆症学会 優秀演題賞 横浜市における妊娠出産関連骨粗鬆症の現状調査
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