研究者
J-GLOBAL ID:201701017617566304   更新日: 2020年08月31日

中村 明枝

ナカムラ アキエ | Nakamura Akie
所属機関・部署:
職名: 助教
その他の所属(所属・部署名・職名) (1件):
  • 国立成育医療研究センター  共同研究員
研究分野 (1件): 代謝、内分泌学
競争的資金等の研究課題 (2件):
  • 2016 - 2018 偽性副甲状腺機能低下症1bにおけるインプリンティング異常発症機序の解明
  • 2014 - 2016 カルシウム感知受容体に関与する分子遺伝学的異常について
論文 (23件):
  • 岡本 孝之, 中村 明枝, 林 麻子, 山口 健史, 高橋 俊行, 上田 泰弘, 佐藤 泰征, 柳 久美子, 要 匡, 有賀 正. ITGA3遺伝子の複合ヘテロ接合性変異を同定したILNEB症候群の一例. 日本小児腎臓病学会雑誌. 2019. 32. 2. 140-140
  • 岡本 孝之, 中村 明枝, 林 麻子, 山口 健史, 高橋 俊行, 上田 泰弘, 佐藤 泰征, 柳 久美子, 要 匡, 有賀 正. ITGA3遺伝子の複合ヘテロ接合体変異を同定したILNEB症候群の一例. 日本小児腎臓病学会雑誌. 2019. 32. 1Suppl. 94-94
  • Okuno M, Ayabe T, Yokota I, Musha I, Shiga K, Kikuchi T, Kikuchi N, Ohtake A, Nakamura A, Nakabayashi K, Okamura K, Momozawa Y, Kubo M, Suzuki J, Urakami T, Kawamura T, Amemiya S, Ogata T, Sugihara S, Fukami M, Japanese Study Group of, Insulin Therapy for Childhood, Adolescent Diabetes. Protein-altering variants of PTPN2 in childhood-onset Type 1A diabetes. Diabet. Med. 2018. 35. 3. 376-380
  • Inoue Takanobu, Yagasaki Hideaki, Nishioka Junko, Nakamura Akie, Matsubara Keiko, Narumi Satoshi, Nakabayashi Kazuhiko, Yamazawa Kazuki, Fuke Tomoko, Oka Akira, Ogata Tsutomu, Fukami Maki, Kagami Masayo. Molecular and Clinical Analyses of Two UPD(16)Mat Patients Detected by Screening of 94 Silver-Russell Syndrome Patients Without Known Etiology. HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS. 2018. 90. 122-123
  • Kawashima Sayaka, Nakamura Akie, Inoue Takanobu, Matsubara Keiko, Horikawa Reiko, Wakui Keiko, Takano Kyoko, Fukushima Yoshimitsu, Tatematsu Toshi, Mizuno Seiji, Tsubaki Junko, Kure Shigeo, Matsubara Yoichi, Ogata Tsutomu, Nagasaki Keisuke, Fukami Maki, Kagami Masayo. Maternal Uniparental Disomy for Chromosome 20: Physical and Endocrinological Characteristics of Six Patients. HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS. 2018. 90. 432
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MISC (12件):
  • 中村 明枝. 思春期が早い女の子 : いつ,何を調べるの? (特集 子どもの性を多角的に理解しよう) -- (子どもの性 : 主訴から学ぶ性に関する疾患). 小児科診療. 2019. 82. 12. 1675-1680
  • 橋本 佳帆子, 中山 加奈子, 山口 健史, 原 和也, 寺下 友佳代, 杉山 未奈子, 長 祐子, 井口 晶裕, 本多 昌平, 中村 明枝, 真部 淳. 症例 発汗過多,成長障害を契機に診断に至った神経芽腫の一例. 臨床小児医学 = The Journal of clinical pediatrics, Sapporo. 2019. 67. 1. 84-89
  • 福井 由宇子, 八ツ賀 秀一, 島 彦仁, 服部 淳, 中村 明枝, 岡村 浩司, 柳 久美子, 磯 まなみ, 要 匡, 松原 洋一, 深見 真紀. CHARGE症候群患者に見出したCHD7エクソン/イントロン境界領域de novo変異の解析. 生命科学系学会合同年次大会. 2017. 2017年度. [1LBA-092]
  • 鏡雅代, 長崎啓祐, 小崎里華, 齋藤伸治, 中村明枝, 松原圭子, 深見真紀, 緒方勤, 緒方勤. Temple症候群32症例における遺伝子診断に基づいた臨床像の検討. 日本小児科学会雑誌. 2017. 121. 2. 262
  • 室谷 浩二, 中村 明枝, 花川 純子, 島田 綾, 朝倉 由美, 黒澤 建司, 鏡 雅代, 安達 昌功. インプリンティング異常と過成長 (特集 小児内分泌学の進歩2016) -- (成長/成長軟骨異常・下垂体疾患). ホルモンと臨床. 2015. 63. 1. 23-26
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学位 (1件):
  • 医学博士 (北海道大学大学院医学研究科)
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