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J-GLOBAL ID：201702210054997286   整理番号：17A1558348

先天性心疾患を有するインド人患者におけるGATA4遺伝子のイントロンスプライス部位変異の同定【Powered by NICT】

Identification of intronic-splice site mutations in GATA4 gene in Indian patients with congenital heart disease

著者 (5件)： Bose Divya (Division of Genomics, Department of Cell Biology and Molecular Genetics, Sri Devaraj Urs Academy of Higher Education and Research, Tamaka, Kolar, Karnataka, India) ,  D. Vaigundan (Division of Genomics, Department of Cell Biology and Molecular Genetics, Sri Devaraj Urs Academy of Higher Education and Research, Tamaka, Kolar, Karnataka, India) ,  Shetty Mitesh (Division of Genomics, Department of Cell Biology and Molecular Genetics, Sri Devaraj Urs Academy of Higher Education and Research, Tamaka, Kolar, Karnataka, India) ,  J. Krishnappa (Department of Pediatrics, Sri Devaraj Urs Medical College, R. L. Jalappa Hospital and Research Centre, Tamaka, Kolar, Karnataka, India) ,  Kutty A.V.M. (Division of Genomics, Department of Cell Biology and Molecular Genetics, Sri Devaraj Urs Academy of Higher Education and Research, Tamaka, Kolar, Karnataka, India)
資料名： Mutation Research. Fundamental and Molecular Mechanisms of Mutagenesis  (Mutation Research. Fundamental and Molecular Mechanisms of Mutagenesis)
巻： 803-805  ページ： 26-34  発行年： 2017年 
JST資料番号： C0520B  ISSN： 0027-5107  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 先天性心疾患(CHD)は出生前に生じる先天性異常の間で最も一般的な先天性欠損症である。GATA4転写因子は胎児心臓発生において重要な役割を果たす。CHD患者におけるGATA4遺伝子の変異解析はエキソン5と6領域で同定された五種の既知ヘテロ接合変異(p.T355S,p.S377G,p.V380M,p.P394Tとp.D425N)および非コード領域(g.76885T>C/Y,g.76937G>S, g.78343G>R, g.83073T>Y, g.83271C>A/M, g.83318G>K, g.83415G>R, g.83502A>C/M, g.84991G>R, g.85294C>Y, g.85342C>T/Y, g.86268A>R, g.87409G>A/R, g.87725T>Y, g.87813A>T/W)十五イントロン変異体を明らかにした。これらイントロン変異体のin silico分析により,二つの潜在的分岐点変異(g.83271C>A/M, g.86268A>R)を同定し,エンハンサーとサイレンサーモチーフとしてのイントロンスプライス部位に及ぼすこれらの影響を予測した。本研究はCHDの可能な分子的病因を解明するために新たな洞察を提供する可能性があるGATA4遺伝子のイントロン変異体のパターンを相関することを試みた。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： *患者 ,  ヘテロ接合 ,  *変異 ,  *遺伝子 ,  *先天性心疾患 ,  点突然変異 ,  *インド ,  *イントロン ,  病因
準シソーラス用語： in silico ,  変異解析 ,  先天性欠損 ,  先天異常 ,  *スプライス部位 ,  *GATA4転写因子 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： イントロン変異体 ,  分岐点突然変異 ,  先天性心疾患 ,  エンハンサーモチーフ ,  サイレンサーモチーフ

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  蛋白質・ペプチド一般  (EB03010N)

タイトルに関連する用語 (8件)： 先天性心疾患 ,  インド ,  患者 ,  GATA4 ,  遺伝子 ,  イントロン ,  スプライス部位変異 ,  同定