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J-GLOBAL ID：201702210383993238   整理番号：17A1757836

遺伝代謝病の生殖介入【JST・京大機械翻訳】

Reproductive intervention for inborn errors of metabolism

著者 (1件)： Tan Yueqiu (410078 長沙,中南大学生殖与干細胞工程研究所,中信湘雅生殖与遺伝専科医院)
資料名： Zhonghua Shiyong Erke Linchuang Zazhi  (Zhonghua Shiyong Erke Linchuang Zazhi)
巻： 32  号： 8  ページ： 565-569  発行年： 2017年 
JST資料番号： C2794A  ISSN： 2095-428X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 遺伝代謝病は代謝失調による疾患であり、臨床表現型は複雑であり、児童の致死、障害、発症の重要な原因であり、ほとんどの有効な治療手段がない。出生前診断(PND)或いは胚着床前遺伝学的診断(PGD)の生殖介入方式により、患児の出生を避け、出生欠陥の予防と治療の重要な方面である。遺伝代謝病による代謝異常と遺伝子突然変異の2つの基本的な特徴に基づき、現在、PND/PGD技術の代謝遺伝病における応用を述べ、そして、携帯者のスクリーニングに基づいて生殖介入を行う構想を提出した。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 出生前診断 ,  *生殖 ,  児童 ,  *代謝 ,  遺伝子 ,  *代謝性疾患 ,  運動失調 ,  代謝異常 ,  着床 ,  突然変異 ,  治療法 ,  *遺伝 ,  遺伝学 ,  遺伝病
準シソーラス用語： 出生 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： Inborn errors of metabolism ,  Prenatal diagnosis ,  Preimplantation genetic diagnosis ,  Carrier scree-ning

分類 (3件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  泌尿生殖器の臨床医学一般  (GM01030E)

タイトルに関連する用語 (3件)： 遺伝 ,  代謝病 ,  生殖